Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Jest ona chorobą ogólnoustrojową, co oznacza, że procesem chorobowym dotkniętych jest wiele narządów i układów. Z najnowszych badań wynika, że na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Obecnie w Polsce żyje około 1200-1500 osób dotkniętych tą chorobą genetyczną. Warto w tym miejscu podkreślić, że mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną. Nie można się nią zarazić. Informacja o tym, że wystąpi, zapisana jest w DNA człowieka. Kluczową rolę w procesie leczenia mukowiscydozy, odgrywa wczesne jej rozpoznanie. Mimo, że mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, odpowiednie leczenie przyczynia się do poprawy jakości i komfortu życia chorego. Jak objawia się mukowiscydoza u dzieci, a także jak leczy się chorobę - tego dowiesz się z poniższego artykułu.

Mukowiscydoza - co to za choroba?
Mukowiscydoza spowodowana jest mutacją genu CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. Choroba ujawnia się u dzieci, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Zaburzenie prowadzi do zalegania lepkiego i gęstego śluzu, głównie w przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego oraz w obrębie układu oddechowego. Biorąc pod uwagę fakt, że mukowiscydoza u dzieci jest chorobą ogólnoustrojową, może objawiać się na wiele sposobów, m.in. zaburzeniami funkcjonowania przewodu pokarmowego i oddechowego, a także występowaniem zwiększonego stężenia chlorków w pocie.

Objawy mukowiscydozy - układ oddechowy
W 90% przypadków, mukowiscydoza u dzieci objawia się zaburzeniami ze strony układu oddechowego. Manifestacja choroby w układzie oddechowym związana jest głównie z powstawaniem gęstego, lepkiego śluzu, który ma tendencję do zalegania i jest podłożem dla rozwoju bakterii. To z kolei przyczynia się do powstawania stanu zapalnego, a co za tym idzie - uszkodzenia układu oddechowego. Bardzo charakterystycznym objawem mukowiscydozy u dzieci jest uciążliwy kaszel i towarzyszące mu duszności. Typowe dla choroby są nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, a także przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa. U dzieci chorych na mukowiscydozę bardzo często pojawiają się polipy nosa i krwioplucia. Typowe jest także przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i gronkowcem złocistym.

Objawy mukowiscydozy - układ pokarmowy
U około 75% chorych, mukowiscydoza objawia się nieprawidłowościami ze strony układu pokarmowego. Rodzaj, czas i nasilenie symptomów w dużej mierze uzależnione są od indywidualnych przypadków. Czasem objawy pojawiają się w okresie ciąży, a wówczas po porodzie w pierwszych dobach życia dziecka występuje niedrożność smółkowa charakteryzująca się problemami z oddaniem przez dziecko pierwszego stolca, tzw. smółki. Niedrożność smółkowa dotyczy około 15–20% noworodków chorujących na mukowiscydozę. Zwykle jednak upośledzenie funkcjonowania układu pokarmowego ujawnia się dopiero po urodzeniu, w pierwszych tygodniach życia dziecka. Typowym objawem mukowiscydozy u dzieci jest zaburzenie trawienia i wchłaniania, a co za tym idzie - zaburzenia odżywiania. Konsekwencją tego stanu jest nieprawidłowy rozwój dziecka, a także zbyt mały przyrost masy ciała noworodka. Częstym problemem u chorych niemowlaków stają się nieprawidłowe stolce. Są one mniej zwarte i mniej obfite, niż u dzieci zdrowych. Zawierają także więcej tłuszczu. Objawem, który powinien zaniepokoić rodziców jest także powiększony obwód brzucha dziecka i wzdęcia. Dość częstym objawem choroby u dzieci do 3 roku życia jest wypadanie śluzówki odbytu. Wśród innych symptomów mukowiscydozy u dzieci wymienia się: nawracające zapalenie trzustki, zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową oraz wtórną marskość żółciową wątroby. W mukowiscydozie częściej niż w ogólnej populacji stwierdza się występowanie refluksu żołądkowo-przełykowego. Szacuje się, że refluks występuje u

około 25% dzieci powyżej 10 roku życia.

Rozpoznanie choroby
Rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci opiera się głównie na stwierdzeniu zmian w układzie oddechowym, często prowadzących do przewlekłych chorób płuc i oskrzeli. Poza tym, chorobę rozpoznaje się poprzez stwierdzenie niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki manifestującej się zaburzeniami trawienia i zespołem złego wchłaniania tłuszczów i białka. Niezbędne jest także wykonanie testu potowego, który polega na oznaczeniu jonu chlorkowego w pocie oraz testu na obecności mutacji w obrębie genów CFTR. Obecnie w Polsce wszystkie noworodki mają wykonywane obowiązkowe testy przesiewowe pod kątem występowania mukowiscydozy. Tego typu testy uznawane są za jedne z najlepszych, najbardziej skutecznych i wiarygodnych w diagnozowaniu mukowiscydozy. Badania przesiewowe wykonuje się na podstawie pobrania krwi dziecka, która następnie przekazywana jest do laboratorium. Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu mukowiscydozy i są wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania w celu zdiagnozowania rozwoju niemowlaka.

Leczenie mukowiscydozy
Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci jest kwestią niezwykle ważną. Wcześnie wykryta choroba daje bowiem większe szanse na lepszy rozwój dziecka i większy komfort życia. Dzieciom chorującym na mukowiscydozę podaje się leki upłynniające wydzielinę oskrzeli. Jeżeli u chorego zostanie stwierdzona niewydolność trzustkowa, wówczas musi on przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy, m.in. A, D, K i E w celu systematycznego trawienia i wchłaniania białka. Bardzo ważna jest też odpowiednia dieta pozwalająca uzupełnić niedobory żywieniowe. Chorym dzieciom podaje się posiłki wysokokaloryczne, wysokotłuszczowe i wysokobiałkowe. Taka dieta nie tylko poprawia przyrost wagi, ale także przyspiesza proces wzrastania niemowląt. Wszelkie infekcje ze strony układu oddechowego leczone są przy pomocy antybiotyków. Bardzo ważną rolę w leczeniu mukowiscydozy odgrywa fizjoterapia. Jej celem jest rozrzedzenie oraz usunięcie z oskrzeli wydzieliny powodującej zaburzenia oddechowe, w tym niebezpieczne duszności. W zachowaniu odpowiedniego stanu zdrowia u dzieci chorych na mukowiscydozę, ważne jest regularne wykonywanie szczepień ochronnych, które będą zapobiegać rozwojowi zakażeń układu oddechowego.