Fenyloketonuria (PKU) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która wymaga szczególnego podejścia do codziennego życia. Kluczowym elementem terapii jest przestrzeganie restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej, która chroni przed zaburzeniami neurologicznymi i intelektualnymi. Jak radzić sobie z tą chorobą na co dzień? Poniżej znajdziesz najważniejsze informacje i wskazówki.

 

Wczesne wykrycie – fundament skutecznego leczenia

 

Fenyloketonurię wykrywa się w Polsce w ramach badań przesiewowych u wszystkich noworodków. To dzięki temu można rozpocząć leczenie już w pierwszych dniach życia dziecka, co jest kluczowe dla jego prawidłowego rozwoju. „Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie” – podkreśla specjalistka, dr Agnieszka Chrobot.

 

Co można jeść przy PKU?

 

Dieta w PKU wymaga wykluczenia produktów bogatych w białko, ponieważ zawierają one fenyloalaninę, której organizm chorego nie potrafi skutecznie metabolizować. Do produktów zakazanych należą m.in.:

 

• mięso, ryby i nabiał,
• jaja,
• produkty zbożowe (np. pieczywo, makaron, ciasta),
• warzywa strączkowe,
• czekolada i kakao.

 

Jednak samo wykluczenie tych produktów nie wystarcza – konieczne jest uzupełnianie składników odżywczych za pomocą specjalistycznych preparatów białkozastępczych. Są one źródłem odpowiedniej ilości białka oraz niezbędnych witamin i minerałów, przy jednoczesnym braku fenyloalaniny.

 

Na szczęście w Polsce większość preparatów jest refundowana, co znacznie ułatwia przestrzeganie diety. Więcej informacji na temat fenyloketonurii i diety PKU znajdziesz na portalu: https://www.vitapku.pl/. 

 

Rola specjalisty w planowaniu diety

 

Z uwagi na skomplikowany charakter diety w PKU, niezbędne jest wsparcie profesjonalistów – lekarza oraz doświadczonego dietetyka klinicznego. Wspólnie z pacjentem planują oni jadłospis, który z jednej strony zapewnia bezpieczeństwo zdrowotne, a z drugiej – umożliwia urozmaicenie posiłków.

 

Ważnym elementem są również produkty niskobiałkowe, takie jak specjalne pieczywo, makarony czy słodycze, które pomagają uatrakcyjnić dietę. Dzięki dostępności takich produktów codzienne gotowanie staje się łatwiejsze, a dieta – mniej uciążliwa.

 

Codzienne wyzwania

 

Życie z PKU to wyzwanie, które wymaga wiedzy, organizacji oraz akceptacji. Konieczność planowania każdego posiłku i dokładnego liczenia zawartości fenyloalaniny w produktach może być czasochłonna, ale przy odpowiednim podejściu nie musi ograniczać codziennych aktywności.

 

Ważnym aspektem jest również edukacja otoczenia – rodziny, przyjaciół, a nawet współpracowników – aby ułatwić organizację posiłków w różnych sytuacjach życiowych, takich jak wyjazdy czy spotkania towarzyskie.

 

Dlaczego przestrzeganie diety jest tak ważne?

 

Niestety, statystyki pokazują, że nawet 65% dorosłych pacjentów z PKU nie przestrzega w pełni zaleceń dietetycznych. Może to prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak:

 

• upośledzenie umysłowe,
• problemy z koncentracją i pamięcią,
• zaburzenia zachowania,
• napady padaczkowe.

 

Dlatego tak ważne jest, aby pacjenci z PKU przestrzegali zasad diety przez całe życie, niezależnie od wieku.

 

Normalne życie jest możliwe

 

Mimo restrykcji związanych z dietą, pacjenci z PKU mogą prowadzić normalne życie, realizując swoje pasje i cele. Wymaga to jednak systematyczności i wsparcia, zarówno ze strony rodziny, jak i specjalistów. Dobra organizacja codziennego życia oraz dostęp do odpowiednich produktów i preparatów sprawiają, że choroba staje się jedynie jednym z elementów rzeczywistości, a nie jej ograniczeniem.

 

Fenyloketonuria nie musi oznaczać rezygnacji z marzeń – dzięki nowoczesnym rozwiązaniom dietetycznym i odpowiedniemu podejściu pacjenci z PKU mogą cieszyć się pełnią życia.

 

Materiał sponsorowany