Badania genetyczne opierają się na laboratoryjnej analizie DNA. Dzięki nim można potwierdzić albo wykluczyć występowanie w organizmie zmian takich jak polimorfizmy czy mutacje. Informacja zawarta w naszym DNA decyduje o naszym zdrowiu, w tym występowaniu chorób, zwiększonym ryzyku ich rozwoju, reakcji naszego organizmu na leki oraz pokarmy. Badania pozwalają również określić mutacje, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale mogą doprowadzić do pojawienia się schorzeń u naszego potomstwa. Czytaj dalej, by dowiedzieć się więcej!
 

1. Badania genetyczne – podstawowe informacje
2. Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?
3. Nowotwory – jedna z plag XXI
4. Badania genetyczne wykorzystywane do wykrycia zagrożeń w organizmach dzieci
    

Analiza DNA pozwala wykryć mutacje genetyczne mogące mieć bardzo duży wpływ na zdrowie oraz funkcjonowanie danej osoby.
 

Badania genetyczne – podstawowe informacje

 

Badania genetyczne są grupą badań diagnostycznych, które skupiają się na analizowaniu ludzkiego genomu – materiału DNA zawartego w komórkach ciała. Duża ilość wrodzonych chorób jest warunkowanych przez zaburzenia w ludzkim materiale genetycznym. Zależnie od tego, jak duże są te zmiany oraz gdzie są zlokalizowane, choroby mogą charakteryzować się bardzo ciężkim przebiegiem, często ze skutkiem śmiertelnym. Mogą też okazać się łagodne, czasami niezauważalne przez całe życie pacjentów!

 

W naszym materiale genetycznym są zakodowane informacje dot. syntezy białek. Wpływają one na wszystkie cechy ludzkiego ciała: płeć, wygląd, wzrost, poprawne funkcjonowanie wszystkich narządów, enzymów, hormonów oraz tkanek. Czasem nawet małe zmiany w kodzie genetycznym pociągają za sobą poważne zaburzenia oraz objawy chorobowe.

 

Badania genetyczne pozwalają ocenić poprawność kodu genetycznego i znalezienie nieprawidłowych mutacji mogących odpowiadać za wywoływanie zmian chorobowych. Jest to dynamicznie rozwijająca się dziedzina diagnostyki medycznej. Postęp medyczny pozwala wraz z każdą nowszą generacją badań wykrywać coraz więcej zmian patologicznych w materiale DNA. Badania genetyczne będą nieocenione w definitywnym potwierdzeniu diagnozy chorób rozpoznanych na bazie klinicznych objawów. Dość często po samych symptomach choroby lekarze mają podejrzenia co do dokładnego jej sklasyfikowania, ale nie można uzyskać całkowitej pewności, że jest to choroba, którą wywołała mutacja DNA, dopóki nie potwierdzi się jej w specjalistycznych badaniach.
 

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?

 

Badania genetyczne wykorzystuje się w diagnostyce wielu chorób. Niektórymi przykładami ich zastosowania są:

 

• ocena genetycznego materiału na zawartość patologicznie zmienionego genu, który mógł być przekazany przez chorego rodzica;
• badanie w kierunku predyspozycji wystąpienia nowotworów piersi, gdy takie choroby były obecne u krewnych pacjentki;
• ocena mutacji genu, który odpowiada za kodowanie enzymów, które źle funkcjonują (np. w chorobach takich jak hemochromatoza i nietolerancja laktozy);
• ocena kariotypu płodu w trakcie badań prenatalnych pozwalająca wykryć choroby takie jak zespół Downa czy zespół Edwardsa; jeśli w rodzinie były choroby genetyczne albo rodzice są nosicielami mutacji, istotne jest, by zostali oni objęci genetycznym poradnictwem już na etapie planowania ciąży;
• poszerzona diagnostyka chorób, które są trudne do identyfikacji na bazie objawów klinicznych.

 

Oprócz wymienionych przypadków badania genetyczne mają coraz to nowsze zastosowania. Sprawia to, że możliwe jest wcześniejsze wykrywanie chorób, które do tej pory dawały objawy dopiero, gdy było już zbyt późno na wdrażanie skutecznego leczenia.

 

Warto też dodać, że badania genetyczne często doprowadzają do opracowania bardziej „spersonalizowanych” leków, lepiej pasujących do określonych procesów molekularnych, które są związane z wywoływaniem choroby i innych nowych rodzajów leczenia (np. terapia genowa). Badania i testy genetyczne są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma przeciwwskazań (ciąża, dieta, itd.) do ich wykonania.
 

Nowotwory – jedna z plag XXI wieku

 

Dzięki rozwojowi genetyki możliwe jest skuteczniejsze leczenie nowotworów, zarówno w diagnostyce, jak i właściwym leczeniu. Medycyna pozwala lepiej rozpoznawać i określać biologię danego nowotworu. Za przykład może tutaj posłużyć diagnostyka molekularna oraz terapia ukierunkowana molekularnie. Dzięki odpowiednio przeprowadzonej ścieżce diagnostycznej i precyzyjnym wynikom pacjenci mają możliwość otrzymania spersonalizowanej i tym samym skutecznej terapii, ukierunkowanej na cele molekularne.

Obszarem, w którym nowoczesne terapie i diagnostyka molekularna poprawiły jakość leczenia, jest np. nowotwór płuca. Zastosowanie precyzyjnych badań genetycznych nowotworów wykazuje, że rak płuca jest w rzeczywistości katalogiem wielu nowotworów o zróżnicowanym przebiegu, zależnym od określonych nieprawidłowości genetycznych. Taka wiedza umożliwia poszukiwanie leków celowanych, których działanie będzie ukierunkowane na zniesienie skutku obecności konkretnej zmiany genetycznej u danego pacjenta. Taki postęp w medycynie pozwala lepiej zwalczać choroby genetyczne i zapewniać pacjentom lepszą opiekę.
 

Badania genetyczne wykorzystywane do wykrycia zagrożeń w organizmach dzieci

 

Badania są polecane zwłaszcza w sytuacjach, kiedy ma się do czynienia z chorobą o trudnym do ustalenia podłożu genetycznym albo gdy odmienne zespoły chorobowe cechują się zbliżonymi objawami. Badania przeprowadza się raz w życiu. Dlaczego? Ponieważ DNA nigdy się nie zmienia, a wynik obowiązuje już zawsze. Badania można wykonać w dowolnym wieku, bez względu na obecny stan pacjenta (nie ma przeciwwskazań do ich wykonania). Charakteryzuje je bardzo duża wiarygodność i skuteczność. Wiedza o predyspozycjach genetycznych zwiększa skuteczność terapii, dostarczając znaczną ilość informacji na temat zdrowia danej osoby. Pozwalają też na wczesne wdrożenie profilaktyki dzięki dostosowaniu żywienia oraz stylu życia do DNA. W przypadku dzieci badania genetyczne pozwalają ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia między innymi:

 

• Daltonizmu;
• Zespołu Downa;
• Zespołu Angelmana;
• Zespołu Klinfeletera;
• Zespołu Patau;
• Zespołu Turnera;
• choroby Gauchera;
• mukowiscydozy.
   

Testy genetyczne pozwalają zweryfikować, czy nasz materiał genetyczny w odpowiedni sposób koduje informację o budowie naszego organizmu, czy w którymś fragmencie występuje zmiana mogąca przyczynić się do szkodliwych zmian. Jeśli martwisz się występowań chorób u bliskich i nie masz pewności, czy Twój organizm nie jest obciążony chorobą genetyczną, postaw na testy diagnostyczne, które oszacują lub wykluczą ryzyko zachorowania.

 

Materiał sponsorowany