Szanowna Pani
Proszę o przesłanie wyników badań dziecka w tym: pełnego opisu badania NMR (czy zawierał opcję spektroskopii) oraz informacji w jakim kierunku były wykonywane badania cytogenetyczne (czy uwzględniono encefalopatie mitochondrialne np.MERF poprzez badanie mitochondrialnego DNA) jakie frakcje immunoglobulin oznaczono, czy wykonano badanie płynu mózgowo rdzeniowego, badanie enzymów lizosomalnych i w kierunku ch.peroksyzomalnych, także poziom Vit.B12 i badanie EMG (mi.in. przewodzenie w nn.obwodowych). Czy w diagnostyce różnicowej brano pod uwagę E.Kinsbourna (opsoclonus-myoclonus syndrom - w którym bada się między innymi poziom katecholamin w moczu).

Robię tu wyjątek, ponieważ mam wątpliwości, czy jest to ten typ ataksji (nie byłabym fizycznie w stanie przy tak dużej ilości pracy zawodowej, odpowiadać na pytania, dokonując analizy dokumentacji lekarskiej u każdego potrzebującego)

Przy okazji - tak ważne w tym rozpoznaniu oznaczenie alfatetoproteiny(AFP) - może być fałszywie ujemne u dzieci do lat dwóch! Choroba jest uwarunkowana genetycznie - mutacja genu ATM na chromosomie 11, typ dziedziczenia autosomalny - stąd ważnym jest, aby dziecko miało wykonane badanie genetyczne. Ataksje stanowią dużą grupę chorób i nie jest łatwo postawić jednoznaczne rozpoznanie. Nie wiem gdzie Pani mieszka - jeśli w okolicach Wrocławia chętnie bezpłatnie obejrzę dziecko.

Pozdrawiam
dr Adrianna Wilczek