Witam
Rzeczywiście choroba ma uwarunkowanie genetyczne. Może występować rodzinnie i również mogą wystąpić mutacje u osób zdrowych czyli zdrowi rodzice mogą mieć chore potomstwo Z tego co wiem, nie ustala się jeszcze w Polsce rodzaju mutacji ( mogą być różne). U 95 % osób CHORYCH stwierdza się obecność alfatetopoteiny - i to badanie można wykonać również w ciąży.
Poziom IgA i IgE nie jest jednoznacznym wykładnikiem choroby,aczkolwiek występuje często i niestety ma istotny wpływ na przebieg choroby - nawracające infekcje. Proszę omówić postępowanie diagnostyczne w okresie ciąży z lekarzem ginekologiem - on pokieruje Panią na ewentualne badanie. Cenna byłaby również w tej sytuacji konsultacja z lekarze specjalistą genetykiem.
Pozdrawiam
dr n.med.Adrianna Wilczek
Komentarze