Warszawa

Porady naszych Ekspertów

Ataksja teleangiektazja

Witam,
brat mojego męża ma 2 dzieci chorych na ataksje teleangiektazję. Ani w rodzinie męża, ani w rodzinie żony - od jego brata nie było osób chorujących na to schorzenie. Mąż robił badanie IGa i IGe te badania ma w normie. Moje pytania są takie: jakie jest prawdopodobieństwo, że nasze dziecko będzie chore na tą chorobę? Czy da się wykryć tę chorobę w badaniach prenatalnych podczas ciąży?

Pytanie przysłała pani Iwona
 Dr n. med. Adrianna Wilczek - Specjalista neurologii dziecięcej

Dr n. med. Adrianna Wilczek

Specjalista neurologii dziecięcej

Odpowiedź:

Witam
Rzeczywiście choroba ma uwarunkowanie genetyczne. Może występować rodzinnie i również mogą wystąpić mutacje u osób zdrowych czyli zdrowi rodzice mogą mieć chore potomstwo Z tego co wiem, nie ustala się jeszcze w Polsce rodzaju mutacji ( mogą być różne). U 95 % osób CHORYCH stwierdza się obecność alfatetopoteiny - i to badanie można wykonać również w ciąży.
Poziom IgA i IgE nie jest jednoznacznym wykładnikiem choroby,aczkolwiek występuje często i niestety ma istotny wpływ na przebieg choroby - nawracające infekcje. Proszę omówić postępowanie diagnostyczne w okresie ciąży z lekarzem ginekologiem - on pokieruje Panią na ewentualne badanie. Cenna byłaby również w tej sytuacji konsultacja z lekarze specjalistą genetykiem.

Pozdrawiam
dr n.med.Adrianna Wilczek

Zobacz inne porady w tematyce: ataksja teleangiektazja

Lubisz CzasDzieci.pl?  Polub nas na Facebooku!

Komentarze


Portal CzasDzieci.pl ma przyjemność współpracować z gronem ekspertów, jednak często problemy wymagają pilnej lub dodatkowej porady medycznej. CzasDzieci.pl nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z zastosowania informacji zawartych w niniejszym serwisie. Zalecamy bezpośredni kontakt ze specjalistą w celu konsultacji danego problemu. Po zgłoszeniu pytania, zostanie ono po akceptacji redakcji umieszczone wraz z odpowiedzią konkretnego eksperta.

Przeczytaj również

Warto zobaczyć