do Pani dr.Wilczek
Witam serdecznie. Jakiś czas temu opisywałam moje dziecko, u którego lekarz podejrzewał ataksje teleangiektazje. Pani Doktor, proszę powiedzieć jakie badanie na 100% potwierdza ta chorobę. Córka (3 latka) ma objawy móżdżkowe (powolna mowa, chód na szerokiej podstawie, koślawość kolan, płaskostopie). Od początku chodzi źle, czyli od 20 miesiąca każda nierówność to dla niej ogromna przeszkoda. Badania metab. ok, lizosomalne ok. immunologiczne podobno też (bardzo szczegółowe były robione). AFP 4,57 czyli chyba w normie, dno oka w maju było ok, rezonans w kwietniu tez ok., badanie cytogenetyczne ok. W lutym miała bakteryjne zapalenie płuc, teraz też zapalenie płuc(szybko przeszło) i razem z zapaleniem płuc było zapalenie krtani, które nie chce puścić pomimo brania antybiotyku i dodatkowo zapalenie nerek. I najważniejsze padaczka od urodzenia!!!.Proszę powiedzieć co jeszcze można zrobić, co z ta ataksja? I czy leki przeciw padaczkowe powodują dużą skłonność do infekcji. TSH od kwietnia wychodzi wysokie. Bierze euterox i dalej jest wysokie.
Specjalista neurologii dziecięcej
Odpowiedź:
Szanowna Pani
Proszę o przesłanie wyników badań dziecka w tym: pełnego opisu badania NMR (czy zawierał opcję spektroskopii) oraz informacji w jakim kierunku były wykonywane badania cytogenetyczne (czy uwzględniono encefalopatie mitochondrialne np.MERF poprzez badanie mitochondrialnego DNA) jakie frakcje immunoglobulin oznaczono, czy wykonano badanie płynu mózgowo rdzeniowego, badanie enzymów lizosomalnych i w kierunku ch.peroksyzomalnych, także poziom Vit.B12 i badanie EMG (mi.in. przewodzenie w nn.obwodowych). Czy w diagnostyce różnicowej brano pod uwagę E.Kinsbourna (opsoclonus-myoclonus syndrom - w którym bada się między innymi poziom katecholamin w moczu).
Robię tu wyjątek, ponieważ mam wątpliwości, czy jest to ten typ ataksji (nie byłabym fizycznie w stanie przy tak dużej ilości pracy zawodowej, odpowiadać na pytania, dokonując analizy dokumentacji lekarskiej u każdego potrzebującego)
Przy okazji - tak ważne w tym rozpoznaniu oznaczenie alfatetoproteiny(AFP) - może być fałszywie ujemne u dzieci do lat dwóch! Choroba jest uwarunkowana genetycznie - mutacja genu ATM na chromosomie 11, typ dziedziczenia autosomalny - stąd ważnym jest, aby dziecko miało wykonane badanie genetyczne. Ataksje stanowią dużą grupę chorób i nie jest łatwo postawić jednoznaczne rozpoznanie. Nie wiem gdzie Pani mieszka - jeśli w okolicach Wrocławia chętnie bezpłatnie obejrzę dziecko.
Pozdrawiam
dr Adrianna Wilczek
Witam.Napisałam do Pani doktor wna prywatna wiadomosc,tylko nie wiem czy cos nie pokrecilam wiec napisze jeszcze raz tu na forum.Ja jestem z Wrocławia i lecze dziecko na padaczke na Traugutta i wlasnie tam to wlasnie Pani doktor zlecila badania metaboliczne i ch.lizosomalne ktore wyszly prawidlowe.Kwas mlekowy caly czas podwyzszony z tym ze byl juz 45 a teraz zmniejszyl sie do 29.Jednorazowo podniesiony byl amoniak do 90 ale po 10 dniach spadl do 30.Badania genetyczne byly robione pod katem zespolu angelmana i chromosomu X.Wyszlo kariotyp prawidlowy.AFP miala robione majac 3 latka a badania immunologiczne bardzo szczegolowe.Wyszlo obnizona aktywnosc dopelniacz i jego skladowej C4 i zaburzenia subpopulacji limfocytow do obserwacji.mala byla wtedy 2 miesiace po ciezkim bakteryjnym zap.pluc i bardzo silnej antybiotykoterapi.Teraz robilam prywatnie w trakcie brania baktrimu IgA w wynik jest 0,94 przy normie(0,85-3).Genetyk od razu odrzucil schorzenia mitochondrialne bo stwierdzil ze lezelismy w CZD na oddz.ch.metabolicznych i tam mala badali.Nie wiem wlasnie czy miala robione witb12.Jak mozna to bardzo bym chciala zeby Pani zobaczyla małą i moge wyslac wszystkie wyniki tylko prosze podac adres.Dziekuje.
dodany: 2009-01-21 11:33:08, przez: klaudia
Napisz komentarz, pomóż innym, opiniuj treści
Inne porady w tematyce:
ataksja teleangiektazja:
Portal czasdzieci.pl ma przyjemność współpracować z gronem ekspertów, jednak często problemy wymagają pilnej lub dodatkowej porady medycznej. CzasDzieci.pl nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z zastosowania informacji zawartych w niniejszym serwisie.
