Strefa rodzica » Porady naszych Ekspertów
Ataksja teleangiektazja
brat mojego męża ma 2 dzieci chorych na ataksje teleangiektazję. Ani w rodzinie męża, ani w rodzinie żony - od jego brata nie było osób chorujących na to schorzenie. Mąż robił badanie IGa i IGe te badania ma w normie. Moje pytania są takie: jakie jest prawdopodobieństwo, że nasze dziecko będzie chore na tą chorobę? Czy da się wykryć tę chorobę w badaniach prenatalnych podczas ciąży?
Pytanie przysłała pani Iwona
Witam
Rzeczywiście choroba ma uwarunkowanie genetyczne. Może występować rodzinnie i również mogą wystąpić mutacje u osób zdrowych czyli zdrowi rodzice mogą mieć chore potomstwo Z tego co wiem, nie ustala się jeszcze w Polsce rodzaju mutacji ( mogą być różne). U 95 % osób CHORYCH stwierdza się obecność alfatetopoteiny - i to badanie można wykonać również w ciąży.
Poziom IgA i IgE nie jest jednoznacznym wykładnikiem choroby,aczkolwiek występuje często i niestety ma istotny wpływ na przebieg choroby - nawracające infekcje. Proszę omówić postępowanie diagnostyczne w okresie ciąży z lekarzem ginekologiem - on pokieruje Panią na ewentualne badanie. Cenna byłaby również w tej sytuacji konsultacja z lekarze specjalistą genetykiem.
Pozdrawiam
dr n.med.Adrianna Wilczek
| KOMENTARZE: |
