Zanik kory mózgowej u dziecka
Witam. U mojego 9-letniego dziecka rezonans wykazał niewielki zanik kory mózgowej. Dodam, że po urodzeniu dziecko miało robione badania, w tym USG głowy, gdzie nie wykryto nieprawidłowości. Dziecko urodzone zdrowe 10pkt Apgar, rozwój jak najbardziej prawidłowy. Od ok 6-go roku życia stopniowo zaczęły pojawiać się niepokojące objawy, które ostatnio w niepokojącym tempie przyspieszyły, dlatego trafiłam z dzieckiem na oddział neurologiczny do szpitala. Najważniejsze problemy mojego dziecka na chwilę obecną: niewyraźna mowa, problemy z koncentracją, pobudzenie, drażliwość, skłonność do płaczu, problemy z percepcją wzrokową i słuchową (dziecko nie czyta i nie pisze), coraz mniejsza sprawność manualna i ruchowa (wypadanie przedmiotów z rąk, potykanie się o niewidzialne przeszkody) i postępujące problemy z równowagą (dziecko przy obrocie w tył traci równowagę, z problemem chodzi po schodach, nie ustoi na jednej nodze, biega pochylone z szeroko rozstawionymi nogami). Nic z tych objawów nie występowało od urodzenia, dziecko mówiło wyraźnie, było bardzo sprawne, bystre. W wieku 4 lat układało bez trudności puzzle, dziś z trudem złoży kilka elementów tych samych puzzli.
Przy tych objawach bardzo obawiałam się, że rezonans może wykazać coś bardzo poważnego, wykazał jednak niewielki zanik kory mózgowej.
Chciałabym dowiedzieć się co dalej, jak pomóc mojemu dziecku, czym może być spowodowany zanik kory mózgowej? Może odpowiada za to jakaś choroba? Po prostu - co robić dalej?! Pytam, ponieważ gdy pytałam lekarza prowadzącego, usłyszałam, że być może jest to efekt urazu płodowego bądź okołoporodowego (poród przez ciecie cesarskie z powodu ciąży bliźniaczej i poprzecznego ułożenia dziecka), a fakt wystąpienia problemów tak późno jest tylko efektem tego, że z wiekiem przed dzieckiem zaczęły stawać coraz trudniejsze wymagania i nie jest w stanie im sprostać, natomiast w wieku poprzedzającym czas szkolny te wymagania były na jego miarę. To mi się bardzo jakoś nie zgadza, przecież dziecko ma trudności z umiejętnościami, które posiadało wcześniej, a wręcz traci te umiejętności.
Dodam jeszcze, bo może to być bardzo istotne, że u dziecka wyszedł pozytywnie test na boreliozę, właśnie czekam na wyniki głębszych badań w tym kierunku. Jednak opinia lekarza prowadzącego w tym temacie jest taka, ze borelioza nie usprawiedliwia tych wszystkich objawów, które występują u mojego dziecka i nie jest ich przyczyną.
Jestem pogubiona w tym wszystkim totalnie, czym więcej wiem, tym wiem mniej, mam takie wrażenie.
Będę ogromnie wdzięczna za odpowiedź na mój przydługawy post.
Specjalista neurologii dziecięcej
Odpowiedź:
Witam,
nie kryję, iż sytuacja Pani dziecka mocno mnie zaniepokoiła. Głównie ze względu na narastanie i stopniowe pojawianie się nowych objawów klinicznych. Zanik mózgu nie jest na nie odpowiedzią, jedynie elementem całościowego problemu. W tej sytuacji, o której pisze Pani, jest konieczna wnikliwa diagnostyka specjalistyczna w Ośrodku Referencyjnym-Neurologicznym z ewentualnymi konsultacjami specjalistów chorób metabolicznych i genetycznych. Przypadek wymaga bardzo szczegółowych badań. Pomimo dużego opisu nie mogę ustalić w chwili obecnej rozpoznania. Czy jest to któraś z encefalopatii mitochondrialnych, metabolicznych, czy też schorzenie zwyrodnieniowe z grupy leukodystrofii, choroba Retta?
Proszę o pilny kontakt z specjalistyczną kliniką neurologii.
Ciepło pozdrawiam
dr n.med. Adrianna Wilczek
moja córka ma miec robiony rezonans we wrcławiu i tak długo musze z dzieckiem czekac na 6 grudnia
dodany: 2010-08-06 12:56:13, przez: renata
Bardzo dziękuje za odpowiedź.
Weronika miała pobrane próbki do badań metabolicznych i genetycznych. Myślałam że przyjdzie mi czekać na wyniki do 15 sierpnia ale właśnie dzisiaj pani doktor z oddziału poinformowała mnie że są wyniki badań metabolicznych, niestety... U Weroniki wyniki wskazują na gangliozydozę typ I. W tej chwili szukam informacji na ten temat, ale nie mogę znaleźć nic, co wytłumaczyłoby mi istotę choroby i rokowania.
Pani doktor powiedziała ze jest to choroba jedynie do leczenia objawowego, postepująca, dodatkowo występuje ryzyko 25% wystąpienia choroby u kolejnych dzieci.
Jeżeli moge prosić, byłabym wdzięczna za kilka praktycznych informacji na ten temat.
dodany: 2008-07-28 22:10:04, przez: musia
Przykro mi bardzo, iż moje podejrzenia potwierdziły się tak szybko.Teraz trzeba zebrać siły i wytyczyć nowy obszar życia z jak największym komfortem dla małej.
Zakres wiadomości dotyczący tych chorób jest obszerny (ich wyjaśnienie wykracza poza możliwości czasowe moje). Nie badałam tez Córci.
Myślę iż najlepiej porozmawiać dokładnie z lekarzem prowadzącym-on zna aktualny stan dziecka -on musi ocenić perspektywę najbliższego działania (w kontekście sprawności, deficytów narządów zmysłu,narządów wewnętrznych,czasem dynamika choroby jest różna)
Warto zerknąć do wikipedii żeby przeczytać o samej definicji i istocie schorzenia. W takiej sytuacji warto też jest znaleźć kontakt z matkami dzieci chorych na to schorzenie, one są największą kopalnią praktycznych informacji. Myślę, iż takie wiadomości na pewno udostępnią lekarze z CZD Ch.Metabolicznych,którzy są zawsze b.uczynni(mam kontakty telefoniczne i nigdy nie byli obojętni na problemy dzieci.)
Życzę dużo dobrej wiary, siły i wsparcia .
Adrianna Wilczek
dodany: 2008-07-28 22:10:04, przez: A.Wilczek
Dziękuję.
Obecnie jestem w trakcie umawiania terminów. Do końca sierpnia będę miała już za sobą wizyte w Poradni Metabolicznej CZD oraz u specjalisty leczącego boreliozę, ponieważ badanie sprawdzające po pozytywnym przesiewowym ( Western BloT) również dało wynik pozytywny.
Póki co wiary, siły i wspracia mi nie brakuje i mam nadzieję że tak pozostanie.
Pozdrawiam serdecznie.
dodany: 2008-07-28 22:10:04, przez: musia
[b:489f0a245d]A.Wilczek[/b:489f0a245d], Mojej siostry córeczka ma stwierdzona dysplazje kostną.Ma obecnie 5 lat, a jej rozwój kości oceniono na podstawie badań na 3 letniego dziecka.Badania genetyczne wykluczyły dziedziczenie.Daria od urodzenia miała zawsze dużą głowę,teraz też.Ze względu na pewne zahamowania w rozwoju fizycznym i psychicznym, siostra zrobiła TK głowy (na zlecenie neurologa).Wynik - postępujący zanik kory mózgowej.Teraz czeka na miejsce aby wykonać rezonans magnetyczny.Proszę o odpowiedź, poradę co znaczy postępujący zanik kory, czy to dziecko będzie mogło normalnie funkcjonować?jak długo się z tym żyje?
dodany: 2008-07-28 22:10:04, przez: izam266@wp.pl
Radzę utworzyć swój własny temat i napisać o tym problemie, wtedy łatwiej będzie pani doktor Wilczek odpowiedzieć. W moim temacie już otrzymałam odpowiedź i pani doktor niekoniecznie tutaj zaglądnie.
Pozdrawiam.
dodany: 2008-07-28 22:10:04, przez: musia
Napisz komentarz, pomóż innym, opiniuj treści
Portal czasdzieci.pl ma przyjemność współpracować z gronem ekspertów, jednak często problemy wymagają pilnej lub dodatkowej porady medycznej. CzasDzieci.pl nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z zastosowania informacji zawartych w niniejszym serwisie.
