Warszawa

Badania prenatalne - co powinnaś o nich wiedzieć?

Badania prenatalne - co powinnaś o nich wiedzieć?

Spodziewasz się dziecka i chcesz mieć pewność, że rozwija się prawidłowo? Zapoznaj się z badaniami, które pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych i rozwojowych. Dowiedz się więcej o diagnostyce prenatalnej.

 

Badania prenatalne są niezwykle ważne, ponieważ pozwalają ocenić prawidłowość rozwoju płodu pod kątem najczęściej występujących wad genetycznych i wad wrodzonych.

 

Wskazania do badań prenatalnych

 

Na diagnostykę prenatalną w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia powinny zgłosić się kobiety, które spełniają choćby jedno z poniższych wskazań:

  • wiek powyżej 35 lat,
  • nieprawidłowy zestaw chromosomów u mamy lub/i taty,
  • nieprawidłowy wynik badania USG wykonanego między 11. a 14. tygodniem ciąży,
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczna lub wrodzoną.

Jednak zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, wszystkie kobiety ciężarne – bez względu na wiek – powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne.

 

Jakie nieprawidłowości wykrywają badania prenatalne?

 

Wyniki badań prenatalnych pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia:

  • chorób genetycznych, np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera, zespołu Patau, mukowiscydozę, fenyloketonurię, rdzeniowy zanik mięśni,
  • wrodzonych wad rozwojowych, np. układu nerwowego, układu pokarmowego, układu moczowo-płciowego.
  •  

Rodzaje badań prenatalnych

 

Wyróżnia się badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne. Z uwagi na brak jakiegokolwiek ryzyka, diagnostykę opiera się przede wszystkim na badaniach nieinwazyjnych. Dopiero w razie stwierdzenia nieprawidłowości, przeprowadza się badania inwazyjne.

Badania nieinwazyjne to:

  • badanie USG,
  • test PAPPA,
  • test potrójny, poczwórny.

Do badań inwazyjnych zalicza się:

  • amniopunkcję,
  • biopsję trofoblastu,
  • kordocentezę.

Wszystkie badania inwazyjne przeprowadza się pod kontrolą USG.

 

Kiedy należy wykonać prenatalne badania przesiewowe?

 

Jak pokazuje kalendarz ciąży, badania prenatalne przeprowadza się kilka razy w ciągu całego okresu oczekiwania na dziecko:

  • między 11. a 14. tygodniem ciąży – badanie USG + badanie biochemiczne,
  • między 18. a 24. tygodniem ciąży – badanie USG (tzw. USG połówkowe).

Badania biochemiczne w I i II trymestrze pozwalają nie tylko na ocenę ryzyka wystąpienia tzw. aberracji chromosomowych. Umożliwiają rozpoznanie wielu wad wrodzonych, ocenę kosmówkowości w ciąży wielopłodowej.

 

Na czym polega badanie USG?

 

Badanie USG jest najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce prenatalnej. Ocenie ultrasonograficznej poddaje się grubość przezierności karkowej (NT) oraz obecność kości nosowej. Ponadto ginekolog zwraca uwagę na takie parametry jak:

  • wymiar CRL,
  • długość kości udowej,
  • długość kości ramiennej,
  • długość kości szczękowej,
  • długość małżowiny usznej,
  • wymiar pęcherza moczowego,
  • objętość łożyska,
  • liczbę tętnic pępowinowych,
  • częstość akcji serca,
  • parametry przepływy krwi w przewodzie żylnym, tętnicach macicznych, tętnicy i żyle pępowinowej.

 

USG należy wykonać wówczas, gdy kalendarz ciąży wskazuje na 11.-14. tydzień ciąży – wtedy bowiem daje najbardziej wiarygodne wyniki.

Kolejne badanie przeprowadza się już w II trymestrze – jako tzw. USG połówkowe. Jego celem jest szczegółowa ocena narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych. Odbywa się to m.in. poprzez:

 

  • określenie szacunkowej masy płodu i wieku ciążowego,
  • ocenę struktur i narządów płciowych:
    • czaszka,
    • ośrodkowy układ nerwowy,
    • twarz,
    • szyja,
    • klatka piersiowa,
    • serce,
    • jama brzuszna,
    • kręgosłup,
    • kończyny,
    • ocena łożyska,
    • ocena płynu owodniowego.

 

Badania biochemiczne

 

To badania krwi, których istotą jest ocena stężenia wolnej podjednostki gonadotropiny łożyskowej (beta-hCG), białka PAPPA, estriolu, alfafetoproteiny (AFP), inhibiny A.

 

  • I trymestr ciąży

Gdy kobieta, u której kalendarz ciąży wskazuje na okres między 11. a 14. tygodniem, zdecyduje się na wykonanie takich badań, ocenia się stężenie beta-hCG oraz PAPPA.

Na wady genetyczne najczęściej wskazuje zmniejszone stężenie PAPPA i zmienne stężenie beta-hCG (mniejsze dla trisomii 13 i 18, większe dla trisomii 21).

 

  • II trymestr ciąży

Między 15. a 20. tygodniem ciąży kobieta może poddać się tzw. testowi potrójnemu. Polega na oznaczeniu wolnej podjednostki beta-hCG, alfafetoproteiny oraz wolnego estriolu.

 

Test potrójny przeprowadza się głównie w celu oceny ryzyka wystąpienia trisomii 21. Należy jednak podkreślić, że jego skuteczność jest nieco mniejsza w porównaniu z badaniami przesiewowymi I trymestru.

 

Badania prenatalne to niezwykle ważne badania, którym warto się poddać w okresie zgodnym z kalendarzem ciąży. Dzięki temu kobieta będzie mieć pewność, że jej dziecko rozwija się prawidłowo i nie jest obarczone ryzykiem wad genetycznych czy wrodzonych.

 

 

Przeczytaj również

Polecamy

Więcej z działu: Artykuły

Warto zobaczyć