Strefa rodzica » Artykuły » Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Rzadkie choroby dziedziczne u dziecipowiększ

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Choroby genetyczne mogą być wywołane mutacją pojedynczych genów lub całych chromosomów. Ważne jest ich wczesne wykrycie, ponieważ powodują uszkodzenia układu nerwowego. Do rzadkich chorób dziedzicznych należą fenyloketonuria i mukowiscydoza.

 

Choroby genetyczne – charakterystyka

Status rzadkiej choroby genetycznej w Polsce otrzymuje schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Jego przyczyną są zmiany w pojedynczych genach, niekoniecznie całych chromosomach, dlatego też objawy nie zawsze są charakterystyczne. Mogą to być takie niespecyficzne symptomy jak ulewanie lub osłabienie koncentracji. Z czasem prowadzą one jednak do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego, co powoduje opóźnienie rozwoju dziecka, a niekiedy – śmierć. Z tego powodu ważne jest, aby choroby genetyczne wykryć jak najwcześniej, np. za pomocą badań przesiewowych.


Na czym polega fenyloketonuria?
Jedną z rzadkich chorób dziedzicznych u dzieci jest fenyloketonuria. To schorzenie metaboliczne pojawiające się u 1 na 8000 noworodków. Jego przyczyną są nieprawidłowe przemiany aminokwasu, fenyloalaniny. Pierwsze objawy choroby można zauważyć u dziecka w wieku 3 miesięcy. Początkowo są niezbyt nasilone, ale z czasem stają się coraz mocniej zauważalne. Są to: sporadyczne wymioty, drgawki i wysypki. Pojawia się osłabienie koncentracji i zwiększone bądź zmniejszone napięcie mięśniowe. Można zauważyć zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, a także wyczuć od niego zapach określany jako „mysi”. Chorzy na fenyloketonurię często mają jasne włosy i karnację oraz jasnoniebieskie tęczówki oczu. Leczenie choroby polega na wdrożeniu diety eliminacyjnej. Noworodek nie może być karmiony mlekiem matki ani mlekiem modyfikowanym. Należy mu podawać specjalne preparaty mleczne dla dzieci z fenyloketonurią. Przy rozszerzaniu diety wprowadza się produkty zawierające niewielką ilość fenyloalaniny. Warto włączyć do niej niektóre owoce i warzywa oraz tłuszcze.

 

Mukowiscydoza – najważniejsze informacje

 

Następny schorzeniem dziedzicznym z listy rzadkich schorzeń jest mukowiscydoza. Jednocześnie ma ona status najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Dotyczy ona całego organizmu i z biegiem lat zaburza funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Przyczyną problemów wewnątrzustrojowych jest wydzielanie lepkiego śluzu, który negatywnie działa na wszystkie narządy mające gruczoły śluzowe. Znajdują się one głównie w układzie pokarmowym, oddechowym i rozrodczym. Mukowiscydoza powoduje takie objawy jak istnienie gęstego śluzu zalegającego w oskrzelach powodującego m.in. kaszel i duszności. Osoby cierpiące na tę chorobę mają nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, oporne na leczenie. Oprócz tego pojawiają się u nich przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa i polip nosa. W układzie pokarmowym śluz blokuje przewody trzustkowe, co utrudnia wchłanianie i trawienie pokarmów. Brzuch może mieć powiększoną objętość. W okresie płodowym może pojawić się skręt jelita. Pierwszym objawem mukowiscydozy u noworodków bywa niedrożność smółkowa jelit. Chore dzieci mają nieuformowane, tłuszczowate i cuchnące stolce. Leczenie mukowiscydozy polega na usuwaniu wydzieliny z dróg oddechowych i podawanie antybiotyków w przypadku zapalenia oskrzeli i płuc. Aby poprawić trawienie, chorzy przyjmują enzymy trzustkowe. Ich dieta powinna pokrywać 120-150% dziennego zapotrzebowania w porównaniu do zdrowych rówieśników. Ważne jest też zwiększenie ilości witamin, szczególnie A, D, E i K. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy, która jest chorobą mocno wyniszczającą. Dieta i usuwanie śluzu jedynie zmniejszają dolegliwości.


Lubisz CzasDzieci.pl?
KOMENTARZE:

Napisz komentarz, pomóż innym, opiniuj treści
Treść:
Maksimum 1500 znaków.
Imię:
Kod z obrazka:
Zobacz także: Ulubione programy edukacyjne dla dzieci więcej » x
Zobacz » Artykuły
Ulubione programy edukacyjne dla dzieci

Ulubione programy edukacyjne dla dzieci

Tym razem postanowiliśmy stworzyć listę najlepszych edukacyjnych programów dla dzieci (i rodziców). Oczywiście nadal jednak twierdzimy, że nie powinny one zupełnie wypierać aktywności ruchowej i spotkań z rówieśnikami :-) więcej »
Jak mądre aktywności stymulują rozwój dziecka - czyli premiera nowej serii KsiążkoGry od wydawnictwa Nowa Era

Jak mądre aktywności stymulują rozwój dziecka - czyli premiera nowej serii KsiążkoGry od wydawnictwa Nowa Era

Rodzicu, od teraz Twoje dzieci już nigdy nie będą się nudzić! Mają ochotę na czytanie, grę planszową albo memo? Chcą się pobawić w rozwiązywanie zagadek? A może po prostu są w filozoficznym nastroju? Wydawnictwo Nowa Era i kultowy magazyn Świerszczyk prezentują nową serię KsiążkoGry, którą pokochają dzieci i rodzice. więcej »
Jak skutecznie wyegzekwować alimenty?

Jak skutecznie wyegzekwować alimenty?

Większość rodziców wie, że wyrok ustalający alimenty jest dopiero pierwszym krokiem w uzyskaniu alimentów. Sam wyrok - choć nakłada na osobę zobowiązaną obowiązek uiszczania alimentów - nie spowoduje niestety ich automatycznego przekazania uprawnionemu dziecku. więcej »
Jak pomalować pokój dziecka, aby zmotywować je do nauki?

Jak pomalować pokój dziecka, aby zmotywować je do nauki?

Niezależnie od tego, czy jesteśmy rodzicami maluszka, czy starszaka, kilkulatka czy nastolatka, musimy otoczyć dziecko kreatywną, przyjazną przestrzenią. więcej »
Już jest druga edycja wydania specjalnego KUKBUK Dzieciaki
Patronat CzasDzieci.pl

Już jest druga edycja wydania specjalnego KUKBUK Dzieciaki

Na rynku ukazała się druga edycja wydania specjalnego KUKBUK Dzieciaki. Jest to pierwszy magazyn przeznaczony jednocześnie dla dzieci i dorosłych oraz współtworzony przez dzieci. KUKBUK Dzieciaki to atrakcyjne wizualnie, zabawne i edukacyjne treści dla kucharzy w wieku 5-12 lat. więcej »
Jak pomóc dziecku, które łatwo się rozprasza?

Jak pomóc dziecku, które łatwo się rozprasza?

Wiele dzieci ma problem ze skupianiem się na określonych zajęciach, co skutkuje rozdrażnieniem, małą efektywnością czy ciągłym znudzeniem. Może się to odbić na wynikach w szkole oraz relacjach z innymi. więcej »
Poranna rutyna - jak zdążyć na czas?

Poranna rutyna - jak zdążyć na czas?

Nikt nie lubi porannego zamieszania, które potrafi zepsuć humor na cały dzień. Czasem ciężko połapać się w tym wszystkim, co dzieje się wokół, dlatego właśnie dobrym przyzwyczajeniem jest poranna rutyna, dzięki której łatwiej zapanować nad tym całym bałaganem. więcej »
10 pomysłów na jesienne zabawy z dzieckiem

10 pomysłów na jesienne zabawy z dzieckiem

Czy słońce, czy deszcz, czas z dzieckiem można spędzić przyjemnie i kreatywnie. Zobaczcie nasze podpowiedzi! więcej »
7 sposobów na wspieranie rozwoju mowy dziecka

7 sposobów na wspieranie rozwoju mowy dziecka

Nauka mowy to jedno z trudniejszych wyzwań stojących przez dzieckiem i jednocześnie powód licznych obaw rodziców, którzy z niecierpliwością wyczekują pierwszych słów. Warto jednak pamiętać, że rozwój mowy zaczyna się znacznie wcześniej. więcej »
Bajki o jesieni - top 6

Bajki o jesieni - top 6

Dni robią się coraz krótsze i chłodniejsze. Jeśli spędzacie z dziećmi jesienne wieczory w domu, możecie wykorzystać ten czas na rozrywkę i edukację w jednym. Przygotowaliśmy dla Was zestaw krótkich bajek o jesieni. więcej »
Interesują mnie terminy:
Wiek dziecka:
Interesują mnie wydarzenia z kategorii »

Temat na Czasie

Jak pomóc dziecku, które łatwo się rozprasza?

Jak pomóc dziecku, które łatwo się rozprasza?

Wiele dzieci ma problem ze skupianiem się na określonych zajęciach, co skutkuje rozdrażnieniem, małą efektywnością czy ciągłym znudzeniem. Może się to odbić na wynikach w szkole oraz relacjach...  

Jesień na Czasie

Bajki o jesieni - top 6

Bajki o jesieni - top 6

Przygotowaliśmy dla Was zestaw krótkich bajek o jesieni. Na ich podstawie warto porozmawiać z dziećmi o tej porze roku.  

Nowość

Rodzicu, od teraz Twoje dzieci już nigdy nie będą się nudzić!  

W domu z dzieckiem

Knock Nocky1 Niemożliwi detektywi1 Gry Nasza Księgarnia1 Niezapominajka1 Domowa Akademia1 Pierwsze Książeczki1 Prezenty1 Książki dla dzieci1

Sonda – Czas Dzieci

Jakich treści brakuje na portalu?
Porad dotyczących wychowania dzieci 0-2
Porad dotyczących wychowania dzieci 3 - 6
Porad dotyczących wychowania dzieci 7 - 9
Porad dotyczących wychowania dzieci 10 - 12
Porad dotyczących radzenia sobie z nastolatkami
Nie szukam tu porad dotyczących wychowania dzieci
Nie szukam w ogóle żadnych porad


Kraków | Warszawa | Wrocław | Śląsk | Łódź | Poznań | Lublin | Trójmiasto | Bydgoszcz | Rzeszów | Szczecin

© Copyright by Czas Dzieci - Portal informacyjno-rozrywkowy 2006-2018