CzasDzieci.pl - portal informacyjno rozrywkowy

Strefa rodzica » Artykuły » Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Rzadkie choroby dziedziczne u dziecipowiększ

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Choroby genetyczne mogą być wywołane mutacją pojedynczych genów lub całych chromosomów. Ważne jest ich wczesne wykrycie, ponieważ powodują uszkodzenia układu nerwowego. Do rzadkich chorób dziedzicznych należą fenyloketonuria i mukowiscydoza.

 

Choroby genetyczne – charakterystyka

Status rzadkiej choroby genetycznej w Polsce otrzymuje schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Jego przyczyną są zmiany w pojedynczych genach, niekoniecznie całych chromosomach, dlatego też objawy nie zawsze są charakterystyczne. Mogą to być takie niespecyficzne symptomy jak ulewanie lub osłabienie koncentracji. Z czasem prowadzą one jednak do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego, co powoduje opóźnienie rozwoju dziecka, a niekiedy – śmierć. Z tego powodu ważne jest, aby choroby genetyczne wykryć jak najwcześniej, np. za pomocą badań przesiewowych.


Na czym polega fenyloketonuria?
Jedną z rzadkich chorób dziedzicznych u dzieci jest fenyloketonuria. To schorzenie metaboliczne pojawiające się u 1 na 8000 noworodków. Jego przyczyną są nieprawidłowe przemiany aminokwasu, fenyloalaniny. Pierwsze objawy choroby można zauważyć u dziecka w wieku 3 miesięcy. Początkowo są niezbyt nasilone, ale z czasem stają się coraz mocniej zauważalne. Są to: sporadyczne wymioty, drgawki i wysypki. Pojawia się osłabienie koncentracji i zwiększone bądź zmniejszone napięcie mięśniowe. Można zauważyć zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, a także wyczuć od niego zapach określany jako „mysi”. Chorzy na fenyloketonurię często mają jasne włosy i karnację oraz jasnoniebieskie tęczówki oczu. Leczenie choroby polega na wdrożeniu diety eliminacyjnej. Noworodek nie może być karmiony mlekiem matki ani mlekiem modyfikowanym. Należy mu podawać specjalne preparaty mleczne dla dzieci z fenyloketonurią. Przy rozszerzaniu diety wprowadza się produkty zawierające niewielką ilość fenyloalaniny. Warto włączyć do niej niektóre owoce i warzywa oraz tłuszcze.

 

Mukowiscydoza – najważniejsze informacje

 

Następny schorzeniem dziedzicznym z listy rzadkich schorzeń jest mukowiscydoza. Jednocześnie ma ona status najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Dotyczy ona całego organizmu i z biegiem lat zaburza funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Przyczyną problemów wewnątrzustrojowych jest wydzielanie lepkiego śluzu, który negatywnie działa na wszystkie narządy mające gruczoły śluzowe. Znajdują się one głównie w układzie pokarmowym, oddechowym i rozrodczym. Mukowiscydoza powoduje takie objawy jak istnienie gęstego śluzu zalegającego w oskrzelach powodującego m.in. kaszel i duszności. Osoby cierpiące na tę chorobę mają nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, oporne na leczenie. Oprócz tego pojawiają się u nich przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa i polip nosa. W układzie pokarmowym śluz blokuje przewody trzustkowe, co utrudnia wchłanianie i trawienie pokarmów. Brzuch może mieć powiększoną objętość. W okresie płodowym może pojawić się skręt jelita. Pierwszym objawem mukowiscydozy u noworodków bywa niedrożność smółkowa jelit. Chore dzieci mają nieuformowane, tłuszczowate i cuchnące stolce. Leczenie mukowiscydozy polega na usuwaniu wydzieliny z dróg oddechowych i podawanie antybiotyków w przypadku zapalenia oskrzeli i płuc. Aby poprawić trawienie, chorzy przyjmują enzymy trzustkowe. Ich dieta powinna pokrywać 120-150% dziennego zapotrzebowania w porównaniu do zdrowych rówieśników. Ważne jest też zwiększenie ilości witamin, szczególnie A, D, E i K. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy, która jest chorobą mocno wyniszczającą. Dieta i usuwanie śluzu jedynie zmniejszają dolegliwości.



Lubisz CzasDzieci.pl?
KOMENTARZE:

Napisz komentarz, pomóż innym, opiniuj treści
Treść:
Maksimum 1500 znaków.
Imię:
Kod z obrazka:
Zobacz także: Najlepsze prezenty dla najmilszych więcej » x
Zobacz » Artykuły
Najlepsze prezenty dla najmilszych

Najlepsze prezenty dla najmilszych

Przedświąteczne zamieszanie związane chociażby z przygotowaniem prezentów dla najmłodszych i tych nieco starszych może przyprawić o ból głowy. więcej »
Fiat 126p i inne wspomnienia motoryzacji PRL-u

Fiat 126p i inne wspomnienia motoryzacji PRL-u

Mówi się, że 90 procent Polaków chociaż raz w życiu miało okazję podróżować Maluchem. Co nie dziwi, bo po naszych drogach jeździło przynajmniej 2,4 miliona sztuk Małych Fiatów. więcej »
Zacznij myśleć pozytywnie już dziś! Wywiad z Panią Małgorzatą Nowicką

Zacznij myśleć pozytywnie już dziś! Wywiad z Panią Małgorzatą Nowicką

Trwa ogólnopolski program profilaktyki psychologicznej dla uczniów „Myślę pozytywnie“. Fundacja Instytut Edukacji Pozytywnej prowadzi szkolenia dla nauczycieli i edukatorów w całej Polsce, uruchamiło też specjalną aplikację dla uczniów i bazę materiałów pomocowych dla pedagogów i rodziców. więcej »
Rozwój pamięci u dzieci a zapamiętywanie

Rozwój pamięci u dzieci a zapamiętywanie

Udowodniono także, że ilość zapamiętanych informacji zależy od kontekstu. W trakcie zabawy dzieci zapamiętują więcej niż w warunkach laboratoryjnych. więcej »
O zwierzętach, relacjach ojca z córką i nie tylko

O zwierzętach, relacjach ojca z córką i nie tylko

Bardzo inspirujący wywiad z Simonem Davidem Edenem, autorem książki "Dzikie królestwo" wydanej w Wydawnictwie ZNAK, przy okazji wizyty Autora w Polsce. więcej »
12 Złotych Porad dla Zdrowego Uśmiechu Przyszłej Mamy - Porada 6

12 Złotych Porad dla Zdrowego Uśmiechu Przyszłej Mamy - Porada 6

Wbrew tytułowi, nie będzie to oda do znakomitego debiutanckiego utworu brytyjskiej grupy rockowej Procol Harum z 1967 roku a kilka rzetelnych informacji na temat wybielania zębów w ciąży. Rozumiemy Przyszła Mamo, że chciałabyś wyglądać pięknie i olśniewać zdrowym uśmiechem, ale jest kilka małych i dużych „ale” na temat wybielania. Poznaj je. więcej »
5 wielkich porządków, których nie możesz pominąć w święta

5 wielkich porządków, których nie możesz pominąć w święta

Grudzień to czas świąt, praktycznie od początku do końca miesiąca. Ze świętami wiążą się przyjemności, wydatki, zadumy i oczywiście sprzątanie. Wiesz już od czego zacząć to ostatnie? Jeśli nie, pozwól, że Ci podpowiemy! więcej »
Song na szczęście - Nowy singiel My3
Patronat CzasDzieci.pl

Song na szczęście - Nowy singiel My3

Natka, Julka i Gefi – czyli zespół My3 – zawsze mają uśmiech na swoich twarzach. Złotą receptę na dobry humor zdradzają nam w swoim najnowszym teledysku „Song na szczęście”! więcej »
Crash testy fotelików samochodowych - któremu można zaufać?

Crash testy fotelików samochodowych - któremu można zaufać?

Gdy dziecko pojawia się na świecie, dla rodziców najważniejsze staje się jego bezpieczeństwo. Aby nic i nikt nie mogło zagrozić maleństwu. Ale kwestia bezpieczeństwa niemowlaka pojawia się znacznie wcześniej. więcej »
Angielski Gramatyczny Bazgrolnik

Angielski Gramatyczny Bazgrolnik

Wydawałoby się, że jest już wiele książek i materiałów do nauki języka angielskiego. Jednak autorki Gramatycznego Bazgrolnika stworzyły wyjątkową propozycję dla dzieci i nastolatków, koło której nie da się przejść obojętnie. więcej »
Interesują mnie terminy:
Wiek dziecka:
Interesują mnie wydarzenia z kategorii »

Newsletter

Chcesz być na bieżąco z wydarzeniami? Skorzystaj z naszego newslettera

Zobacz co zyskujesz

Miejsce na Czasie!

Kompleks wypoczynkowo-uzdrowiskowy Grand Lubicz w Ustce to nowe przedsięwzięcie inwestycyjne w Pomorskiem. Kompleks, oprócz usług uzdrowiskowych, oferuje profesjonalne wyposażenie i urządzenia...  

Temat na czasie

Grudniowe smaki i zapachy

Grudniowe smaki i zapachy

Ten miesiąc poznaje się po smakach i zapachach. A gdyby tak iść tym tropem teraz, kiedy zastanawiamy się nad prezentami dla bliskich? To, co zrobimy własnymi rękami będzie smakować tylko jak miłość!  

Temat na czasie

Dlaczego warto kupić dziecku zwierzaka...nie tylko pod choinkę!

Dlaczego warto kupić dziecku zwierzaka...nie tylko pod choinkę!

Zwierzę to najlepszy prezent dla każdego dziecka i inwestycja w jego przyszłość.  

Miejsce na czasie

Dziecięcy świat marzeń i inspiracji

Dziecięcy świat marzeń i inspiracji

Są takie dni, w których spełniają się dziecięce marzenia, a zwykłe popołudnia zamieniają się w niezapomnianą przygodę.  

W domu z dzieckiem

Prezenty1 Robico1 Dolce Gusto1 Niezapominajka1 Gry Nasza Księgarnia1 Kapitan Nauka1 Boże Narodzenie1 Domowa Akademia1 Doktor Misia1

Sonda – Czas Dzieci

Czy poleciłbyś portal CzasDzieci.pl znajomym rodzicom?
zdecydowanie nie
raczej nie
nie mam zdania
raczej tak
zdecydowanie tak


Kraków | Warszawa | Wrocław | Śląsk | Łódź | Poznań | Lublin | Trójmiasto | Bydgoszcz | Rzeszów | Szczecin

© Copyright by Czas Dzieci - Portal informacyjno-rozrywkowy 2006-2017