Strefa rodzica » Artykuły » Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Rzadkie choroby dziedziczne u dziecipowiększ

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Choroby genetyczne mogą być wywołane mutacją pojedynczych genów lub całych chromosomów. Ważne jest ich wczesne wykrycie, ponieważ powodują uszkodzenia układu nerwowego. Do rzadkich chorób dziedzicznych należą fenyloketonuria i mukowiscydoza.

 

Choroby genetyczne – charakterystyka

Status rzadkiej choroby genetycznej w Polsce otrzymuje schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Jego przyczyną są zmiany w pojedynczych genach, niekoniecznie całych chromosomach, dlatego też objawy nie zawsze są charakterystyczne. Mogą to być takie niespecyficzne symptomy jak ulewanie lub osłabienie koncentracji. Z czasem prowadzą one jednak do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego, co powoduje opóźnienie rozwoju dziecka, a niekiedy – śmierć. Z tego powodu ważne jest, aby choroby genetyczne wykryć jak najwcześniej, np. za pomocą badań przesiewowych.


Na czym polega fenyloketonuria?
Jedną z rzadkich chorób dziedzicznych u dzieci jest fenyloketonuria. To schorzenie metaboliczne pojawiające się u 1 na 8000 noworodków. Jego przyczyną są nieprawidłowe przemiany aminokwasu, fenyloalaniny. Pierwsze objawy choroby można zauważyć u dziecka w wieku 3 miesięcy. Początkowo są niezbyt nasilone, ale z czasem stają się coraz mocniej zauważalne. Są to: sporadyczne wymioty, drgawki i wysypki. Pojawia się osłabienie koncentracji i zwiększone bądź zmniejszone napięcie mięśniowe. Można zauważyć zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, a także wyczuć od niego zapach określany jako „mysi”. Chorzy na fenyloketonurię często mają jasne włosy i karnację oraz jasnoniebieskie tęczówki oczu. Leczenie choroby polega na wdrożeniu diety eliminacyjnej. Noworodek nie może być karmiony mlekiem matki ani mlekiem modyfikowanym. Należy mu podawać specjalne preparaty mleczne dla dzieci z fenyloketonurią. Przy rozszerzaniu diety wprowadza się produkty zawierające niewielką ilość fenyloalaniny. Warto włączyć do niej niektóre owoce i warzywa oraz tłuszcze.

 

Mukowiscydoza – najważniejsze informacje

 

Następny schorzeniem dziedzicznym z listy rzadkich schorzeń jest mukowiscydoza. Jednocześnie ma ona status najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Dotyczy ona całego organizmu i z biegiem lat zaburza funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Przyczyną problemów wewnątrzustrojowych jest wydzielanie lepkiego śluzu, który negatywnie działa na wszystkie narządy mające gruczoły śluzowe. Znajdują się one głównie w układzie pokarmowym, oddechowym i rozrodczym. Mukowiscydoza powoduje takie objawy jak istnienie gęstego śluzu zalegającego w oskrzelach powodującego m.in. kaszel i duszności. Osoby cierpiące na tę chorobę mają nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, oporne na leczenie. Oprócz tego pojawiają się u nich przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa i polip nosa. W układzie pokarmowym śluz blokuje przewody trzustkowe, co utrudnia wchłanianie i trawienie pokarmów. Brzuch może mieć powiększoną objętość. W okresie płodowym może pojawić się skręt jelita. Pierwszym objawem mukowiscydozy u noworodków bywa niedrożność smółkowa jelit. Chore dzieci mają nieuformowane, tłuszczowate i cuchnące stolce. Leczenie mukowiscydozy polega na usuwaniu wydzieliny z dróg oddechowych i podawanie antybiotyków w przypadku zapalenia oskrzeli i płuc. Aby poprawić trawienie, chorzy przyjmują enzymy trzustkowe. Ich dieta powinna pokrywać 120-150% dziennego zapotrzebowania w porównaniu do zdrowych rówieśników. Ważne jest też zwiększenie ilości witamin, szczególnie A, D, E i K. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy, która jest chorobą mocno wyniszczającą. Dieta i usuwanie śluzu jedynie zmniejszają dolegliwości.



Lubisz CzasDzieci.pl?
KOMENTARZE:

Napisz komentarz, pomóż innym, opiniuj treści
Treść:
Maksimum 1500 znaków.
Imię:
Kod z obrazka:
Zobacz także: 10 wartości jakie powinnaś przekazać dziecku,... więcej » x
Zobacz » Artykuły
10 wartości jakie powinnaś przekazać dziecku, aby wyrosło na superbohatera!

10 wartości jakie powinnaś przekazać dziecku, aby wyrosło na superbohatera!

Co maluch powinien wiedzieć? Czego powinien się nauczyć? Można by wymieniać bez końca. Są jednak takie wartości, które sprawiają, że przyswajając je i potem startując w dorosłe życie będzie po prostu lepszym człowiekiem. więcej »
Królowa Śniegu
Patronat CzasDzieci.pl

Królowa Śniegu

Królowa śniegu to kolejna bajka w formie słuchowiska z serii Bajeczki Pioseneczki, która ukazuje się nakładem Wytwórni Muzycznej MTJ. Do pięknie ilustrowanej książeczki dołączona jest płyta CD z opowiadaniem i piosenkami. więcej »
Książę Czaruś - Już od 27 Lipca w Kinach!
Patronat CzasDzieci.pl

Książę Czaruś - Już od 27 Lipca w Kinach!

Dawno, dawno temu niegodziwa Królowa rzuciła urok na małego Księcia Czarusia. Jej zaklęcie sprawia, że każda napotkana przez młodzieńca dziewczyna z miejsca zakochuje się w nim i chce być jego żoną. Królewna Śnieżka, Kopciuszek, Śpiąca Królewna więcej »
12 zaskakujących sposobów na to, by zaoszczędzić na dziecięcych rzeczach

12 zaskakujących sposobów na to, by zaoszczędzić na dziecięcych rzeczach

Twój mały Skarb nie musi kosztować Cię fortuny. Oto kilka pomysłów jak rozsądnie wydawać pieniądze i zaoszczędzić bez konieczności skąpienia. więcej »
20 sposobów na nudę, jak nie ma co robić cz. 2

20 sposobów na nudę, jak nie ma co robić cz. 2

Przedstawiamy Wan kolejną część naszej listy zabaw i gier, które warto wykorzystać kiedy dziecku się nudzi, a chwilowo nie mamy do dyspozycji zabawek czy dużej przestrzeni. Takie sytuacje zdarzają się wszędzie czy to w poczekalni, czy w drodze do kasy w supermarkecie czy tez podczas podróżowania. więcej »
"Język sztuki dla najnajmłodszych jest tak bardzo bogaty i ponadnarodowy, że nawet różne konteksty kulturowe nie są przeszkodą do budowania porozumienia"

"Język sztuki dla najnajmłodszych jest tak bardzo bogaty i ponadnarodowy, że nawet różne konteksty kulturowe nie są przeszkodą do budowania porozumienia"

Wywiad z Panią Barbara Małecką (dyrektorem artystycznym festiwalu SZTUKA SZUKA MALUCHA) i Panią Alicją Morawską-Rubczak (kuratorką festiwalu SZTUKA SZUKA MALUCHA). więcej »
4 rady, jak pomóc dziecku rozwinąć jego wyjątkowy styl

4 rady, jak pomóc dziecku rozwinąć jego wyjątkowy styl

Wygląd i szeroko pojęta moda to świetne pole do wyrażania siebie. Oczywiście, nie chodzi o to, by uczyć dzieci, że to, w co się ubierają jest ważniejsze niż ich osobowość czy zachowanie. Określenie własnego stylu, jeśli chodzi o wygląd, może jednak być bardzo dobrym narzędziem do nauczenia się niezależności, indywidualności i tolerancji. więcej »
ABC dobrego wychowania z Rodziną Treflików
Patronat CzasDzieci.pl

ABC dobrego wychowania z Rodziną Treflików

Abc Dobrego Wychowania z Rodziną Treflików to piękne i mądre piosenki dla dzieci, które uczą jak zachowywać się w określonych sytuacjach. Rodzina Treflików uwielbia przekazywać te wartości słuchaczom poprzez błyskotliwe teksty Izabeli Budzyńskiej i muzykę skomponowaną przez Wojciecha Gęsickiego. więcej »
Dzieci na weselu - jak umilić im ten czas

Dzieci na weselu - jak umilić im ten czas

Przyjęcia weselne w głównej mierze dedykowane są dorosłym. Alkohol, menu, zabawy przygotowywane są w taki sposób, by dostarczały radości właśnie im. więcej »
30 pomysłów na aktywności na świeżym powietrzu

30 pomysłów na aktywności na świeżym powietrzu

Latem w mieście wcale nie trzeba się nudzić. Jest szereg aktywności, które mogą przemienić każdy dzień w niezwykłą przygodę. Trzeba tylko nieco wyobraźni, bo pomysłów na spędzenie wolnego czasu na świeżym powietrzu jest mnóstwo. więcej »
Interesują mnie terminy:
Wiek dziecka:
Interesują mnie wydarzenia z kategorii »
20 sposobów na nudę, jak nie ma co robić cz. 2

20 sposobów na nudę, jak nie ma co robić cz. 2

Jak umilić czas swojemu maluchowi?  

Lato na Czasie

Aktywna wycieczka - dokąd się wybrać?

Aktywna wycieczka - dokąd się wybrać?

Wycieczka z dzieciakami powinna zaspokajać nie tylko ich zapotrzebowanie na aktywność fizyczną, ale i ciekawość.  

Premiery kinowe na Czasie

2018 w kinie

2018 w kinie

Kolejne 20 filmów dla dzieci, które trzeba zobaczyć! Sprawdźcie sami co czeka Was w kinie od lipca 2018! Wpisujcie w kalendarz, żeby nie przegapić!  

Konkurs na Czasie

Kto Ty jesteś?

Kto Ty jesteś?

Kto ty jesteś? - To projekt artystyczny skierowany do dzieci, które zapraszamy do dialogu z artystami, do ekspresji artystycznej, ale także do chwili refleksji. W ramach projektu odbędzie się szereg...  

W domu z dzieckiem

Aktywne dziecko1 Niemożliwi detektywi1 Gry Nasza Księgarnia1 Niezapominajka1 Domowa Akademia1 Pierwsze Książeczki1 Książki dla dzieci1

Sonda – Czas Dzieci

Jaki jest wiek Twojego Dziecka?
Twój głos pomoże nam lepiej wyprofilować nasze informacje.
do 3 latek
od 3 do 7 lat
od 7 do 10 lat
od 10 do 14 lat
powyżej 14 lat


Kraków | Warszawa | Wrocław | Śląsk | Łódź | Poznań | Lublin | Trójmiasto | Bydgoszcz | Rzeszów | Szczecin

© Copyright by Czas Dzieci - Portal informacyjno-rozrywkowy 2006-2018