Warszawa

Co wiemy o zespole Downa?

Co wiemy o zespole Downa?

Niedawno opinią publiczną wstrząsnęła informacja, że kilkuletnia dziewczynka z zespołem Downa nie została wpuszczona na plac zabaw w jednej z poznańskich galerii handlowych. Pracownica bawialni, powołując się na regulaminowy zapis, argumentowała, iż „dzieciom chorym” wolno przebywać na jej terenie wyłącznie z opiekunem. W mediach zawrzało.

 

Przedstawiona sytuacja skłania do rozważań i zadania pytania: co właściwie Polacy wiedzą o zespole Downa? W latach minionych tę jednostkę nozologiczną zwykło się określać mianem „choroby”, natomiast w starszych podręcznikach można jeszcze znaleźć hasło „mongolizm” - obecnie tego typu określenia wyszły już z użycia i są uznawane za błędne. W rzeczywistości zespół ten (zwany też trisomią 21) nie jest chorobą (nie można się też nim zarazić, nabyć go w trakcie życia, ani z niego wyleczyć) a wadą genetyczną, rodzajem trwałej niepełnosprawności i nie istnieją żadne szczególne przeciwwskazania, które sprawiałyby, że dzieci nim dotknięte nie mogłyby bawić się i przebywać razem z innymi.

 

Niewiedza jest źródłem przesądów łączących zespół Downa z nadpobudliwością i agresją. Wciąż dość powszechne jest też utożsamianie niepełnosprawności intelektualnej z chorobą psychiczną.


Skąd się bierze i na czym właściwie polega ta wada genetyczna? Spróbujemy udzielić przystępnych odpowiedzi.

 

Skąd i dlaczego?

 

Zespół Downa bierze się z nadmiaru. Dosłownie. Osoby pełnosprawne posiadają 46 chromosomów (23 pary), natomiast może się też zdarzyć tak, że w momencie zapłodnienia komórki nie dzielą się prawidłowo i zarodek zostaje wyposażony w 47 chromosomów (ten dodatkowy zwykle „przyczepiony” jest do 21 pary, stąd nazwa „trisomia 21”) - każda komórka jego ciała otrzymuje nadmiar materiału genetycznego, który zaburza prawidłowy rozwój organizmu.

 

Wyróżniamy 3 rodzaje zespołu Downa:


Klasyczna trisomia 21


Translokacja – w tym przypadku chromosom 21 łączy się z innym, najczęściej jest to chromosom 14


Mozaicyzm – wówczas tylko pewna część komórek organizmu ma dodatkowy chromosom, co może skutkować  lepszym funkcjonowaniem intelektualnym dziecka, mniej wyraźnymi cechami fenotypowymi

 

Nie wiemy jeszcze, jaka jest przyczyna nieprawidłowych podziałów komórkowych prowadzących do powstania tej wady genetycznej. Ponieważ dochodzi do tego w momencie zapłodnienia, żadne zachowania matki w czasie ciąży nie mają z tym nic wspólnego. Warto to szczególnie podkreślić – powstanie zespołu Downa u dziecka to sytuacja, na którą nikt nie miał wpływu.

 

Czym się charakteryzuje?

 

Choć osoby z zespołem Downa różnią się między sobą i są indywidualnościami, tak samo, jak wszyscy inni ludzie, to jednak badaczom udało się dość szczegółowo opisać ten zespół. W dużym skrócie cechują go:

 

1. Kumulacja charakterystycznych cech fizycznych - zwykle na ich podstawie już pierwsze oględziny noworodka pozwalają lekarzom podejrzewać trisomię, ale każdorazowo należy wykonać badania kariotypu, które zespół Downa potwierdzą lub wykluczą. Wspomniane oznaki (naukowcy wyznaczyli ich ok. 300) mogą występować z różnym nasileniem, niekiedy są bardzo dyskretne.

 

Z pewnością nie jest tak, że ich pełen „zestaw” wystąpi u każdego z dzieci, zwykle pojawi się ich około kilku, kilkunastu. Mogą to być m.in. skośno ustawione szpary powiekowe, niski wzrost, krępa budowa ciała, specyficzna poprzeczna bruzda na jednej lub obu dłoniach, jasne punkciki na tęczówce oka (tzw. plamki Brushfielda), małe, nisko usadzone uszy, krótszy nosek, delikatna skóra o marmurkowej fakturze.


Niektóre z tych cech mogą też występować u reszty populacji, dlatego sam wygląd zewnętrzny to za mało, by postawić wiarygodną diagnozę.

 

2. Niższy potencjał intelektualny – początkowo różnice między dziećmi z zespołem Downa a pełnosprawnymi nie są duże, wiele z nich w pierwszych latach życia rozwija się niemal równolegle z rówieśnikami, przez pewien czas mogą funkcjonować w normie intelektualnej, zwłaszcza jeśli rehabilitowane są od początku. Upośledzenie umysłowe staje się bardziej widoczne z wiekiem – dziecko z trisomią później zaczyna mówić, jego zasób słów jest uboższy, a mowa mniej wyraźna (dlatego najczęściej niezbędna jest systematyczna praca z logopedą, im wcześniej rozpoczęta, tym lepiej), zwykle pojawiają się problemy z nauką, zwłaszcza z przedmiotami ścisłymi, myśleniem abstrakcyjnym.

 

Nie oznacza to jednak, że dzieci te (i osoby dorosłe) nie potrafią przyswajać wiedzy. Warto je edukować jak najdłużej, bowiem wiadomo już, że ich rozwój, choć wolniejszy i obarczony ograniczeniami, jednak jest stały. Osoby z zespołem Downa w każdym wieku przeważnie dobrze funkcjonują w grupie (ale bardzo też lubią pracę 1:1), są rozwinięte społecznie, otwarte i kontaktowe. Mogą mieć różne uzdolnienia, np. muzyczne, plastyczne, aktorskie czy sportowe, intelekt na tych polach nie musi ich ograniczać. Zresztą iloraz ich inteligencji wyznaczany klasycznymi testami mieści się w bardzo szerokich ramach.

 

3. Stan zdrowia – nie ma tu żelaznej zasady, dziecko z trisomią może przyjść na świat z szeregiem wad towarzyszących, ale może też być całkiem zdrowe. Dodatkowe schorzenia dość często występujące z omawianym zespołem to przede wszystkim wady serca, przewodu pokarmowego, wzroku, ubytki słuchu i obniżone napięcie mięśniowe. Te problemy zdrowotne zazwyczaj mogą być skutecznie korygowane, nie wypływają też znacząco na rozwój malucha. Jest inaczej, gdy mamy do czynienia z niepełnosprawnością sprzężoną, jeśli wady są bardzo poważne, a niekiedy, dotyczy to zwłaszcza wad serca, niestety mogą zagrozić życiu dziecka.

 

Pogoda na jutro

 

Prognozy dla dzieci z zespołem Downa są aktualnie z pewnością dużo bardziej optymistyczne niż w poprzednich dziesięcioleciach. Obecnie maluchy te rozwijają się nieporównywalnie lepiej; to zasługa lepszej opieki medycznej, diagnostyki, wczesnej interwencji, rehabilitacji, a przede wszystkim gigantycznej pracy rodziców, której nie sposób przecenić. Dziś już nie umieszcza się dzieci z tą wadą masowo w placówkach zamkniętych; dzieci rehabilitowane, otoczone miłością
w domu rodzinnym będą funkcjonować na miarę swoich możliwości, a ich potencjał nie zostanie obniżony przez zaniedbanie. Na Zachodzie nikogo już nie dziwi osoba z zespołem Downa pracująca zawodowo czy wychodząca z przyjaciółmi do kawiarni. Można żywić uzasadnione nadzieje, że podobnie będzie i u nas.

 

W kontekście sprawy z Poznania - jeśli z jakichś względów stan zdrowia malca nie pozwala na harce na placu zabaw lub z powodu swojego zachowania brzdąc stanowi zagrożenie dla innych – rodzice zwykle o tym wiedzą. Ci również orientują się najlepiej, jak funkcjonuje ich dziecko, z zespołem Downa czy bez. Wiedzą, czy pociecha jest w stanie znieść kilkudziesięciominutową rozłąkę z nimi i zgodnie bawić się z innymi maluchami, czy też nie. Sam zespół Downa nie powinien nikogo wykluczać ze zwykłych, codziennych aktywności i przyjemności, ani eliminować z przestrzeni publicznej. Pamiętajmy o tym, gdy następnym razem zobaczymy uśmiechniętą dziecięcą buzię o skośnych oczach.

 

                                                                                         Aleksandra Bujas

 

Komentarze

Nie jest to odosobniony przypadek. W IKEA we Wrocławiu jest plac zabaw Smalandia, w którego regulaminie figuruje punkt mówiący o tym, że dzieci niepełnosprawne mogą przebywać tam wyłącznie z opiekunem. Miałam przykrą sytuację - mój dziewięcioletni syn z zespołem Downa nie mógł tam sam pozostać. Moje dzieci, bo byłam jeszcze z córką, nie mogły zrozumieć dlaczego nie mogą bawić się same tak jak inni tam obecni. A przecież inne dzieci, te pełnosprawne, też mogły stwarzać problemy, płakać czy zachowywać się niogrzecznie - bo chyba takie obawy mieli autorzy regulaminu Smalandii. Tak było rok temu, nie wiem czy coś się zmieniło, więcej tam nie poszliśmy. Dla mnie jest to jawna dyskryminacja osób z widoczną niepełnosprawnością. Wstyd dla IKEI i innych placów zabaw.

dodany: 2014-08-21 13:28:42, przez: Joanna

Przeczytaj również

Polecamy

Więcej z działu: Artykuły

Warto zobaczyć