Warszawa

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Choroby genetyczne mogą być wywołane mutacją pojedynczych genów lub całych chromosomów. Ważne jest ich wczesne wykrycie, ponieważ powodują uszkodzenia układu nerwowego. Do rzadkich chorób dziedzicznych należą fenyloketonuria i mukowiscydoza.

 

Choroby genetyczne – charakterystyka

Status rzadkiej choroby genetycznej w Polsce otrzymuje schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Jego przyczyną są zmiany w pojedynczych genach, niekoniecznie całych chromosomach, dlatego też objawy nie zawsze są charakterystyczne. Mogą to być takie niespecyficzne symptomy jak ulewanie lub osłabienie koncentracji. Z czasem prowadzą one jednak do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego, co powoduje opóźnienie rozwoju dziecka, a niekiedy – śmierć. Z tego powodu ważne jest, aby choroby genetyczne wykryć jak najwcześniej, np. za pomocą badań przesiewowych.


Na czym polega fenyloketonuria?
Jedną z rzadkich chorób dziedzicznych u dzieci jest fenyloketonuria. To schorzenie metaboliczne pojawiające się u 1 na 8000 noworodków. Jego przyczyną są nieprawidłowe przemiany aminokwasu, fenyloalaniny. Pierwsze objawy choroby można zauważyć u dziecka w wieku 3 miesięcy. Początkowo są niezbyt nasilone, ale z czasem stają się coraz mocniej zauważalne. Są to: sporadyczne wymioty, drgawki i wysypki. Pojawia się osłabienie koncentracji i zwiększone bądź zmniejszone napięcie mięśniowe. Można zauważyć zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, a także wyczuć od niego zapach określany jako „mysi”. Chorzy na fenyloketonurię często mają jasne włosy i karnację oraz jasnoniebieskie tęczówki oczu. Leczenie choroby polega na wdrożeniu diety eliminacyjnej. Noworodek nie może być karmiony mlekiem matki ani mlekiem modyfikowanym. Należy mu podawać specjalne preparaty mleczne dla dzieci z fenyloketonurią. Przy rozszerzaniu diety wprowadza się produkty zawierające niewielką ilość fenyloalaniny. Warto włączyć do niej niektóre owoce i warzywa oraz tłuszcze.

 

Mukowiscydoza – najważniejsze informacje

 

Następny schorzeniem dziedzicznym z listy rzadkich schorzeń jest mukowiscydoza. Jednocześnie ma ona status najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Dotyczy ona całego organizmu i z biegiem lat zaburza funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Przyczyną problemów wewnątrzustrojowych jest wydzielanie lepkiego śluzu, który negatywnie działa na wszystkie narządy mające gruczoły śluzowe. Znajdują się one głównie w układzie pokarmowym, oddechowym i rozrodczym. Mukowiscydoza powoduje takie objawy jak istnienie gęstego śluzu zalegającego w oskrzelach powodującego m.in. kaszel i duszności. Osoby cierpiące na tę chorobę mają nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, oporne na leczenie. Oprócz tego pojawiają się u nich przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa i polip nosa. W układzie pokarmowym śluz blokuje przewody trzustkowe, co utrudnia wchłanianie i trawienie pokarmów. Brzuch może mieć powiększoną objętość. W okresie płodowym może pojawić się skręt jelita. Pierwszym objawem mukowiscydozy u noworodków bywa niedrożność smółkowa jelit. Chore dzieci mają nieuformowane, tłuszczowate i cuchnące stolce. Leczenie mukowiscydozy polega na usuwaniu wydzieliny z dróg oddechowych i podawanie antybiotyków w przypadku zapalenia oskrzeli i płuc. Aby poprawić trawienie, chorzy przyjmują enzymy trzustkowe. Ich dieta powinna pokrywać 120-150% dziennego zapotrzebowania w porównaniu do zdrowych rówieśników. Ważne jest też zwiększenie ilości witamin, szczególnie A, D, E i K. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy, która jest chorobą mocno wyniszczającą. Dieta i usuwanie śluzu jedynie zmniejszają dolegliwości.

 

Przeczytaj również

Polecamy

Więcej z działu: Artykuły

Warto zobaczyć