Droga Pani,
nie pisze Pani nic na temat jaki typ mukopolisacharydozy (Hurler, Hunter, Morquio etc.) ma dziecko. Jaki jest stopień zaawansowania i kiedy zostało postawione rozpoznanie? (przypuszczam, że potwierdzone w CZD odd.ch.metabolicznych).

W kwietniu 2003 r. w USA i w czerwcu 2003 r. w Unii Europejskiej został zarejestrowany pierwszy specyficzny lek na Mukopolisacharydozę typu I Aldurazyme (Laronidase). Jest to rekombinowany ludzki enzym (alfa-L-iduronidaza), którego gen został sklonowany, umieszczony i eksprymowany w komórkach chomika, a jego produkt oczyszczony. U chorych na MPS I brakuje aktywności właśnie alfa-L-iduronidaza, zatem dostarczenie brakującego enzymu dożylnie może zniwelować zarówno nagromadzanie się mukopolisacharydów (glikozoaminoglikanów) w komórkach jak i wielorakie skutki tego procesu. Ten rodzaj leczenia nazywa się enzymatyczną terapią zastępczą.
We wrześniu 2003 r. rozpoczęto leczenie tym lekiem w Polsce, obecnie leczonych jest 16 osób z MPS typ I.
Ważne jest w jakiej kondycji jest serce i czy wada zastawkowa nie może powodować zatorowości mózgowej(aktualny stan), czy jest wdrożona profilaktyka ASA - te decyzje musi podjąć kardiolog. Rozumiem też, że synek miał badanie NMR lub TK główym. Stosowanie leków przciwpadaczkowych niewątpliwie, w niektórych chorobach jest bardzo trudne. Nie mogę się podjąć jakichkolwiek rekomendacji - bez oceny klinicznej pacjenta, dokładnej znajomości morfologii napadów, wyników badań dodatkowych w tym EEG, oceny funkcji wątroby.
Trzeba poszukać jak najbliżej miejsca zamieszkania dobrego neurologa dziecięcego i tam się udać po poradę. Warto nawiązać też współpracę ze stowarzyszeniem dzieci chorych na mukopolisacharydoze - jest takowe - tam znajdzie Pani także tak potrzebne wsparcie duchowe i kontakt z innymi matkami.

Życzę dużo siły i wiary.
dr n.med. Adrianna Wilczek

Mukopolisacharydozy, wymagają od rodziców nieprzerwanego udziału w opiece nad chorym dzieckiem. Udziału, który potrzebuje wiele siły tak fizycznej jak i psychicznej. Dlatego tak ważne okazuje się, aby rodzice próbowali nie zaniedbywać własnych interesów i zdobyli siły dla tak ważnego zadania. Od lekarzy należy oczekiwać wsparcia, serdeczności, zrozumienia i indywidualnego podejścia do każdego dziecka i Rodzica.