Padaczka a ataksja teleangiektazja
Witam serdecznie. Moje dziecko jest teraz diagnozowane w kierunku ataksji teleangiektazji. Moje pytanie do Pani Doktor, czy spotkała się z takimi przypadkami, że takie dziecko ma padaczkę. Moje dziecko ma padaczkę od urodzenia w tej chwili ma 3 latka. Biorąc w tej chwili 2 leki, a wcześniej 3 leki, co jakiś czas ma ataki w postaci mrugania oczami bez utraty świadomości. Jak by się potwierdziła diagnoza, to jakie są rokowania co do opanowania tych napadów?
Specjalista neurologii dziecięcej
Odpowiedź:
Szanowna Pani,
jestem w kłopocie ponieważ nie wiem, jakiego rodzaju objawy oczne ma Pani dziecko. W ramach tego zespołu mogą być obecne ruchy gałek ocznych jak i bardzo rzadko mioklonie.
Proszę mi napisać, czy dziecko miało inne napady. Czy były i są zmiany w zapisie EEG i jakiego typu. Czy opisywane objawy oczne utrzymują się, pomimo zmiany kolejnych leków przeciwpadaczkowych?
Czy dziecko ma obecnie na skórze zmiany (spojówki, powieki, doły łokciowe i podkolanowe. Najczęściej dotyczą kątów ocznych i pojawiają się ok.3 r.ż). W ramach zespołu występować mogą również ruchy dystoniczne i choreoatetotyczne.
I czy jest już wynik oznaczeń poziomu frakcji immunoglobuliny A - w tym zespole niski poziom lub brak.
Serdecznie pozdrawiam
dr n.med. Adrianna Wilczek
Witam serdecznie.Pani doktor mala ma padaczke od urodzenia stwierdzona eeg i w dodatku raczej lekooporna.Ma duzo zmian w eeg w postaci zespolow fali wolnej z ostra.Zazwyczaj sa to zmiany ciemieniowo-skroniowe.Zmian na spojowkach nie ma,ma czasami drobne plamki po skora na udach,takie centki male,ale one nie zawsze sa.Badanie dna oka bylo prawidlowe w maju,rezonans w kwietniu wykazal poprawe znaczna mielinizacji(wczesniej byla ona opozniona).Badania immunologiczne wyszly w normie,AFP (4,5).Najwieksze objawy to ta ataksja w raczkach,zaburzenia rownowagi -od poczatku chodzi tak jakby dopiero uczyla sie chodzic,chociarz opanowala chodzenie do tylu,obracanie sie w kółko(tylko oczywiscie nie sa to ruchy plynne).Jak opiera sie na raczkach to one jej drza i wydaje mi sie ze nózki tez.Jak sa jakies emocje to te objawy sa bardziej nasilone.Wracajac do napadow to ma co jakis czas mrugania oczkami bez utraty swiadomosci,jest przy tym tylko strach-boi sie tego.Ma bardzo szeroki panel badan metabolicznych wykonany.Pozatym ten wysoki kwas mlekowy ok 40.W badaniach skriningowych raz wyszedl w moczu a dwa razy powtarzany juz nie.
dodany: 2008-11-05 18:47:55, przez: Klaudia
Napisz komentarz, pomóż innym, opiniuj treści
Inne porady w tematyce:
padaczka:
Portal czasdzieci.pl ma przyjemność współpracować z gronem ekspertów, jednak często problemy wymagają pilnej lub dodatkowej porady medycznej. CzasDzieci.pl nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z zastosowania informacji zawartych w niniejszym serwisie.
