Ataksja - Teleangiektazja a padaczka
Witam Pani Doktor! Kilka postów wcześniej pisałam o moim dziecku, które ma padaczkę od urodzenia i w tej chwili jest diagnozowane w kierunku ataksji teleangiektazji. Opisałam tam chorobę mojego dziecka i wykonane badania. Proszę doradzić, co jeszcze można by było wykonać? Jeszcze raz dodam, że bardzo niepokoi mnie wysoki kwas mlekowy u malej - ok 40. No i jeżeli się okaże, że to ataksja, to jakie są rokowania jeżeli chodzi o samą padaczkę, bo ruchowo wiem, że może być kiepsko. Mała ma od 6 miesiąca życia stereotypie, cały czas się kiwa. Pozdrawiam i proszę o odpowiedź.
Specjalista neurologii dziecięcej
Odpowiedź:
Witam Panią,
nie wiem, czy dziecko miało pełen panel badan metabolicznych. (Oddział Chorób Metabolicznych). Czy padaczka jest lekooporna i na jakiej podstawie? Poza ataksją wysunięto podejrzenie ataksji teleangiejtazji (ocena poziomu frakcji IgA, IgM,częste infekcje). Czy są zmiany na dnie oczu lub zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Czy udało się opanować napady i czy wyprzedziły one wystąpienie objawów ataksji.
I bardzo ważne: wywiad rodzinny dotyczący Pani, Pani mamy i siostry. Konieczne powtórzenie poziomu kwasu mlekowego, gazometrii, hormonów tarczycy, USG jamy brzusznej, etc. Czy ktoś sugerował badania genetyczne w kierunku encefalopatii mitochondrialnych? Badanie genetyczne w kierunku mutacji mitochondrialnego DNA. Jest jeszcze wiele pytań w tym bardzo ważne, czy stan dziecka jest stabilny, czy też się pogarsza. Czy rozważano, któryś z dziedzicznych zaników móżdżku. (badanie jedynie w Instytucie Psychoneurologii w Warszawie).
Całkowicie inaczej ocenia się pacjenta, jak się go widzi - bada i ma przekrój badań diagnostycznych do wglądu - stąd porady tego rodzaju zawsze są niepełne. Kwestie są najwyższej wagi, jakim jest dobro dziecka i jego przyszłość. Pacjent musi być oceniony przez lekarza specjalistę neurologa dziecięcego z kompletem wykonanych dotychczas badań koniecznie z kontrolnym poziomem kwasu mlekowego i gazometrią.
Bardzo ciepło pozdrawiam i przykro, że nie ocenię prognozy dotyczącej perspektyw, ale może tych parę sugestii pomoże lekarzowi prowadzącemu. Bardzo cenna jest tu rehabilitacja i praca nad koordynacją i sprawnością manualną.
Wiary, siły i dużo miłości dla pociechy
dr Ada Wilczek
Witam,pani Doktor.Co do badan malej to miala robione metaboliczne,choroby lizosomalne.Gazometrie z tego co wiem zawsze miala dobra.Hormony tarczycy od jakiegos czasu ma bardzo wysokie TSH 3-cia generacja ok.13 przy braniu euteroxu.Stan malej jest taki ze jej chod jest caly czas niezgrabny,chociarz nauczyla sie jako tako chodzic do tylu i krecic sie w kolko.Miom zdaniem bardziej widoczna jest ta ataksja w raczkach jak wykonuje jakis ruch.Mowa tez jest powolna chociarz postepuje.A padaczka pojawila sie po urodzeniu-2 tydzien zycia.Napady nie sa silne ale sa co jakis czas przy lekach orfiril i keppra.Orfirilu stan jest wysoki ostatnio byl 150.
dodany: 2008-11-16 21:13:49, przez: klaudia
Witam Panią
W odpowiedzi na problem ustalenia rozpoznania .
Jako rzadka choroba, (1na 300-400 tysięcy ataksja teleangiektazja może
być trudna do zdiagnozowania.
Często u dzieci chorych na A-T diagnozuje się mylnie móżdżkową postać
porażeni mózgowego lub ataksję Friedreich�a.
A-T jest diagnozowana na podstawie badania neurologicznego z
uwzględnieniem wszystkich możliwych w zespole objawów( o różnej
indywidualnej dynamice ) oraz badań laboratoryjnych w tym poziomu
frakcji immunoglobulin A oraz IgG (mniejszy procent niedoboru ,tylko u
niektórych pacjentów)
Bardzo ważnym badaniem jest ocena poziomu alfa-feta-proteiny (AFP),
który jest zazwyczaj wysoki .( nie zawsze)
W opisanej sytuacji u dziecka są napady padaczkowe.
Stąd warto uwzględnić w diagnostyce różnicowej ch -y mitochondrialne
(Fukuyama) z analizą w kierunku mutacji mitochondrialnego DNA
Niezależnie od kierunku diagnostyczne wskazana jest wizyta w Poradni
Genetycznej.
Ciepłe pozdrowienia.
dr Adrianna Wilczek
Rozpoznałam to schorzenie w 1 przypadku u dziewczynki.Gdyby jej rodzice
wyrazili zgodę mogę poprosić o możliwość kontaktu z Państwem.
Czy te napady są opisywane jako mioklonie?
dodany: 2008-11-16 21:13:49, przez: A.Wilczek
Witam.Badanie genetyczne mielismy wyszedl kariotyp przwidlowy.AFP jest 4,57,immunoglobuliny prawidlowe.Napady co zawsze bylo napisane w wypisach sa czesciowe a polegaja na bardzo szybkim mruganiu oczami nieraz az glowa podskakuje.Genetyk po badaniu cytogenetycznym troche sie wycofal z tego podejrzenia a ch.mitochondrialne od razu odrzucil.Jakby byla mozliwosc to bardzo bym chciala porozmawiac z rodzicami tej dziewczynki.Dziekuje.
dodany: 2008-11-16 21:13:49, przez: klaudia
Pani doktor,co do wynikow to badanie cytogenetyczne rowniez w porzadku(dzwonilam do genetyka i tak powiedzial,tylko nie jest jeszcze opisane i musi jeszcze pomyslec)
dodany: 2008-11-16 21:13:49, przez: klaudia
Napisz komentarz, pomóż innym, opiniuj treści
Inne porady w tematyce:
padaczka:
Portal czasdzieci.pl ma przyjemność współpracować z gronem ekspertów, jednak często problemy wymagają pilnej lub dodatkowej porady medycznej. CzasDzieci.pl nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z zastosowania informacji zawartych w niniejszym serwisie.
