Zespół Angelmana to złożona wada genetyczna, której główne objawy mają charakter uszkodzeń neurologicznych. Z tą chorobą rodzi się wg różnych szacunków 1: 12-20 000 żywo urodzonych dzieci. Dzieci z zespołem Angelmana rodzą się zwykle z donoszonych, zdrowych ciąż. Pierwsze objawy syndromu ujawniają się między 6 a 9 miesiącem życia, zdarza się, że do końca 1 r. ż. rozwój niemowlęcia stwarza pozory prawidłowego. Dzieci cechuje obniżenie możliwości intelektualnych, często współwystępujące z epilepsją i małogłowiem. W obrębie twarzy występują cechy dysmorficzne - duże usta, wystający język, szeroko rozstawione zęby. Charakterystyczną cechą dzieci z AS są niekontrolowane ruchy, trzepotanie rąk (zwane przez odkrywcę zespołu ruchami marionetek) oraz wybuchy radosnego śmiechu bez uzasadnienia sytuacją. Dzieci zwykle mają pogodne usposobienie. Utrudnienia w komunikacji są duże - 30 % osób nie rozwija mowy w ogóle, większość posługuje się pojedynczymi słowami. Stąd też zaleca się jak najwcześniejsze rozpoczęcie uczenia metod komunikacji alternatywnej (przy zachowaniu współpracy z neurologopedą, celem uzyskania optymalnego rozwoju mowy czynnej). Istnieją również utrudnienia w poruszaniu się i zaburzenia równowagi. Konieczna jest współpraca z rehabilitantami i fizjoterapeutami. Poziom samodzielności realny do uzyskania, podobnie jak zakres komunikacji jest każdorazowo zindywidualizowany - uzależniony od możliwości rozwojowych dziecka i systematycznie stosowanej, odpowiednio dobranej terapii.

 

Serdeczne pozdrowienia

Agnieszka Sokołowska